我院心外科作為全省最大的心血管外科中心，肩負(fù)著治療馬凡綜合征患者的責(zé)任和使命,，心外科團(tuán)隊(duì)成員不僅在手術(shù)治療方面為馬凡綜合征患者保駕護(hù)航,，還在遺傳咨詢等諸多方面做患者的知心人，讓這類“孤兒病”患者不再孤獨(dú),。

馬凡綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,，人群發(fā)病率在2-3/10000，2018年國家發(fā)布的罕見病目錄將馬凡綜合征收錄其中,。馬凡綜合征的病變累及全身多個(gè)系統(tǒng),，而心血管系統(tǒng)，尤其是主動(dòng)脈瘤/夾層是導(dǎo)致患者死亡的最主要原因,。傳統(tǒng)的理念中,，出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤或夾層后的手術(shù)治療是馬凡綜合征患者主要的治療方案。由于我國人口基數(shù)大,，罕見病其實(shí)并不罕見,；再加上隨著診療水平的提高，越來越多的患者被確診,。近年來,，國家高度重視對(duì)罕見病的診療工作。然而對(duì)馬凡綜合征這一類罕見病的綜合診療工作路任重而道遠(yuǎn),，患者自我意識(shí)的提高以及醫(yī)務(wù)人員業(yè)務(wù)素質(zhì)的提升是當(dāng)前工作的重點(diǎn),。

我院心外科向道康主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)經(jīng)過不懈努力，在手術(shù)治療方面取得了長足進(jìn)步,，提高了手術(shù)療效,，降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，為患者的健康保駕護(hù)航,。同時(shí),，團(tuán)隊(duì)還率先在國內(nèi)開展馬凡綜合征患者的規(guī)范化診療，從疾病的基因診斷,，患者家系成員的篩查,，無癥狀（年幼）患者的長期監(jiān)測及藥物治療，到育齡期患者的遺傳咨詢,，做了大量深入細(xì)致的工作,。

為了方便解答患者的疑問，團(tuán)隊(duì)還建立了“貴州省馬凡綜合征患者交流群”,，讓患者了解更多關(guān)于馬凡綜合征的科普知識(shí),，以便在日常生活中正確認(rèn)識(shí)和處理意外情況的發(fā)生。團(tuán)隊(duì)定期進(jìn)行線下集中健康科普教育，團(tuán)隊(duì)成員時(shí)常會(huì)驅(qū)車數(shù)百公里到農(nóng)村走訪,，動(dòng)員患者及家系成員進(jìn)行篩查和病情監(jiān)測,。

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