貴州省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心，貴州省首批獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì),，省內(nèi)首家通過住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科專業(yè)基地評(píng)審,，全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目協(xié)同單位，貴州省婦幼保健重點(diǎn)（特色）?？?，貴州省地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目的省級(jí)中心,，牽頭成立貴州省人民醫(yī)院（貴州省婦女兒童醫(yī)院）遺傳病與出生缺陷防控專科聯(lián)盟,。

學(xué)科帶頭人黃盛文教授,，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師（三級(jí)教授）,，博士研究生導(dǎo)師,，美國(guó)波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院訪問學(xué)者，貴州省高層次創(chuàng)新型人才培養(yǎng)計(jì)劃——“百”層次人才,，“貴州省遺傳病診斷與發(fā)病機(jī)制研究科技創(chuàng)新人才團(tuán)隊(duì)”領(lǐng)銜人,，兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)委員,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)產(chǎn)前診斷學(xué)組副組長(zhǎng),、貴州省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖與遺傳學(xué)分會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)組組長(zhǎng)。

科室現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員15人,，其中主任醫(yī)師1人,，副主任醫(yī)(技)師4人；博士4人,，碩士8人,，博導(dǎo)1人，碩導(dǎo)2人,。設(shè)有優(yōu)生遺傳咨詢門診,、罕見病遺傳咨詢門診、介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室,、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室,、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室和生化遺傳實(shí)驗(yàn)室，擁有Illumina NextSeq550AR和550Dx基因測(cè)序儀等先進(jìn)儀器設(shè)備。在省內(nèi)首先開展雙胎妊娠羊膜腔穿刺術(shù)及孕24周以上羊膜腔穿刺術(shù),，將全外顯子組測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷,，省內(nèi)率先開設(shè)專門的罕見病遺傳咨詢門診。實(shí)驗(yàn)室開展的遺傳病基因檢測(cè),、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)處于省內(nèi)領(lǐng)先水平,，省內(nèi)率先開展全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)分析和報(bào)告解讀。