癲癇常識(shí)（四十一）

 

 

109. 什么是Dravet綜合征,？

又稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(SME),，由Dravet等于1982年首次報(bào)道,，并被國際抗癲癇聯(lián)盟確定為一個(gè)獨(dú)立的癲癇綜合征,。SME占各型肌陣攣性癲癇的29．5％，3歲以下起病的癲癇中本征占7％,。但由于早期發(fā)作類似熱性驚厥，缺乏特異性，嬰兒期以后的癥狀類似于Lennox-Gastaut綜合征,，因此國內(nèi)臨床診斷的病例并不多。
　　本綜合征病因尚不明確,。25％～30％的Dravet綜合征患兒有癲癇家族史,，并有同胞兒共患及單卵雙胎共患癲癇的病例報(bào)道。所有病例均無病因?qū)W發(fā)現(xiàn),，并常有光敏性反應(yīng),。這些特征提示該癥可能與遺傳因素有關(guān)。但本癥臨床呈進(jìn)行性加重,，因而不能排除隱源性病因,。
　　臨床表現(xiàn)特點(diǎn)：患兒出生時(shí)正常。1歲以內(nèi)起病,，最初表現(xiàn)為由發(fā)熱誘發(fā)長時(shí)間的全身性或一側(cè)性驚厥發(fā)作,，以陣攣性發(fā)作為主，偶有單發(fā)性的局部肌陣攣性抽搐,。此階段常被診斷為熱性驚厥,。1～4歲后患兒逐漸出現(xiàn)無熱驚厥，以全身性和(或)散發(fā)性肌陣攣發(fā)作為主,。肌陣攣一般程度較輕,，很少引起跌倒，年齡小而發(fā)作輕時(shí)難以識(shí)別,。一般發(fā)作時(shí)無意識(shí)障礙,，發(fā)作非常密集時(shí)可有意識(shí)減低，常發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài),，特別是在感染發(fā)熱時(shí),。40％的患兒有不典型失神，表現(xiàn)為失神持續(xù)狀態(tài)中合并有陣發(fā)性的肌陣攣發(fā)作,。46％的患兒也有簡(jiǎn)單或復(fù)雜部分性發(fā)作,，其中植物神經(jīng)的癥狀比較突出。無軀干強(qiáng)直性發(fā)作,?；純喊l(fā)病后有進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，特別是語言發(fā)育遲緩,。60％的患兒有共濟(jì)失調(diào),，20％有輕度錐體束征,。神經(jīng)影像學(xué)無異常發(fā)現(xiàn)。
　　起病時(shí)發(fā)作間期腦電圖通常正常,。額,、中央、頂區(qū)可有4～5Hz陣發(fā)性θ節(jié)律,。一側(cè)性發(fā)作后顯示背景活動(dòng)不對(duì)稱,。20％有光敏性反應(yīng)。1歲以后腦電圖出現(xiàn)發(fā)作間期全導(dǎo)棘慢波發(fā)放,。全身性肌陣攣發(fā)作時(shí)可記錄到全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波爆發(fā),；散發(fā)性肌陣攣、陣攣或部分性發(fā)作時(shí)腦電圖可有不持續(xù)的棘慢波,，僅為節(jié)律性慢波或與肌陣攣無關(guān)的散發(fā)棘波,、棘慢波。常有限局性或多灶性陣發(fā)性異常,。
　　本癥診斷要點(diǎn)為早期有熱性驚厥病史,，逐漸發(fā)展為以肌陣攣發(fā)作為主的無熱驚厥，可有多種形式發(fā)作,，藥物常難以控制,，伴有精神運(yùn)動(dòng)遲滯或倒退，或伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,，無病因?qū)W發(fā)現(xiàn),。
　　因?yàn)樵摪Y發(fā)展過程變化缺乏特異性，常應(yīng)與以下病癥仔細(xì)鑒別：①最初的發(fā)作應(yīng)與熱性驚厥鑒別,。當(dāng)熱性驚厥伴有長時(shí)間的發(fā)作或反復(fù)成串發(fā)作,，抗癲癇藥物不易控制時(shí)，應(yīng)懷疑有Dravet綜合征的可能,。如病程中出現(xiàn)肌陣攣性發(fā)作,、腦電圖全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，并伴有光敏性反應(yīng),，可考慮Dravet綜合征的診斷,。②本癥與嬰兒良性肌陣攣性癲癇的鑒別在于，后者以全身性肌陣攣發(fā)作起病,，很少伴有熱性驚厥,，不伴有其他類型的發(fā)作，腦電圖僅在肌陣攣發(fā)作時(shí)出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波發(fā)放,，患兒無神經(jīng)系統(tǒng)異常及精神運(yùn)動(dòng)倒退,。③本癥在未被認(rèn)識(shí)之前多被診斷為Lennox-Gastaut綜合征,，但Dravet綜合征發(fā)病年齡早,，無病因?qū)W發(fā)現(xiàn),，發(fā)作類型中無強(qiáng)直或失張力發(fā)作，腦電圖中很少有彌漫性的慢棘慢波及快節(jié)律發(fā)放,，這些特點(diǎn)可與LGS鑒別,。④與肌陣攣一站立不能性癲癇的區(qū)別在于后者起病時(shí)的發(fā)作與發(fā)熱無關(guān)，主要發(fā)作形式為肌陣攣一失張力,，臨床和腦電圖均無限局性或一側(cè)性異常,。⑤本癥應(yīng)與以早期肌陣攣發(fā)作為主的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇鑒別。
　　本征目前的治療仍是難點(diǎn),，患兒應(yīng)避免感染發(fā)熱,，治療可給予苯巴比妥、丙戊酸或苯二氮革類藥物,。乙琥胺可減少肌陣攣發(fā)作,。苯妥英鈉對(duì)控制發(fā)作無明顯效果，且可引起嚴(yán)重的副作用,，故臨床慎用,。卡馬西平可加重肌陣攣發(fā)作,。在新的抗癲癇藥物中,，氨己烯酸對(duì)減少肌陣攣發(fā)作有效，拉莫三嗪則可能加重發(fā)作,。但總體來說,，各種類型的發(fā)作對(duì)抗癲癇治療的反應(yīng)均不好。
　　本癥長期預(yù)后較差,。癲癇活動(dòng)可持續(xù)到11～12歲,，其后隨年齡增長，肌陣攣發(fā)作可持續(xù),、減少或消失,，不典型失神及失神持續(xù)狀態(tài)也減少，腦電圖的全導(dǎo)棘慢波趨于減少至消失,。但腦電背景活動(dòng)在5～10歲之間逐漸惡化,，光敏性反應(yīng)更加明顯。癲癇發(fā)作更加限局,，某些看似全身性的發(fā)作經(jīng)視頻腦電圖證實(shí)為局部起源的發(fā)作,。所有病人均有認(rèn)知損傷，4歲以上患兒均有智力低下,，并隨年齡增長而加重,。10歲以上病人50％有嚴(yán)重智力低下。

 

110. 打麻將會(huì)誘發(fā)癲癇發(fā)作嗎,？

會(huì),，答案是肯定的,，在我中心治療的多位癲癇患者都屬于該種類型。麻將是我國最受歡迎的成年游戲之一,，甚至毫不夸張的可以說是一種“全民游戲”,，而“麻將癲癇”則屬于一種比較少見的反射性癲癇病，屬于癲癇病的一種,。
　　麻將牌具有很強(qiáng)的趣味性,、娛樂性和益智性，同時(shí)麻將牌的樣式和顏色也是應(yīng)有盡有,，因而麻將也成為一種被人們高度認(rèn)知的游戲,，打麻將德爾過程涉及大量腦部信息的處理和輸出，包括記憶,、推理,、計(jì)算、策略,、思考計(jì)劃,、考慮多重方案、作出決定等等,。通常這些過程中的過度思想集中,、顏色刺激都可能誘發(fā)癲癇發(fā)作。同時(shí),，麻將游戲過程中,，玩家過度緊張、疲勞也會(huì)對(duì)癲癇發(fā)作有影響,，甚至誘使癲癇發(fā)作,。
　　另外，同樣需要?jiǎng)幽X筋的活動(dòng)如：象棋,、紙牌游戲,、復(fù)雜的拼圖畫圖游戲等也有可能誘發(fā)癲癇。

 

111. 癲癇與癔癥的區(qū)別,？

癲癇是大腦神經(jīng)元異常放電所引起的短暫中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征慢性腦功能失調(diào)綜合征,。具有突然發(fā)作、反復(fù)發(fā)作的特點(diǎn),。癲癇的全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（又稱大發(fā)作）與癔癥的痙攣發(fā)作鑒別,。癲癇大發(fā)作時(shí)意識(shí)完全喪失。瞳孔多散大且對(duì)光反應(yīng)消失,，可發(fā)病于夜間,；發(fā)作有強(qiáng)直、痙攣和恢復(fù)三個(gè)階段，痙攣時(shí)四肢呈有規(guī)則的抽搐常有咬破唇舌,、跌傷和大小便失禁,，發(fā)作后完全不能回憶。腦電圖檢查有特征變化,。
　　癔癥系由于明顯的心理因素，如生活事件,，內(nèi)心沖突或強(qiáng)烈的情緒體驗(yàn),，暗示或自我暗示等作用于易感個(gè)體引起的一組疾病。臨床主要表現(xiàn)為癔癥性精神障礙和癔癥性軀體障礙兩大類,，而這些癥狀沒有可以證實(shí)的器質(zhì)性病變?yōu)榛A(chǔ),。癥狀具有做作、夸大或富有情感色彩更特點(diǎn),，有時(shí)可由暗示誘發(fā),。可由暗示誘發(fā),，也可由暗示而消失,，有反復(fù)發(fā)作的傾向?；疾÷逝?/span>0.3%-0.6%,，男性少見，首發(fā)年齡以20-30歲最多,，預(yù)后好,，60%-80%的病人可在一年內(nèi)自發(fā)緩解。癔癥有流行性或集體性發(fā)作的特殊形式,。腦電圖檢查正常,。

 

 

 

 

 

 

 

（未完待續(xù)）