癲癇常識（七十一）

 

 

210. 灰質(zhì)異位癥常見癲癇發(fā)作,？

在胚胎發(fā)育過程中，成神經(jīng)細(xì)胞沒有及時(shí)地移動到皮質(zhì)表面,，而聚集在非灰質(zhì)部位,，即稱為灰質(zhì)異位癥,。
　　成熟腦組織的所有神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞都起源于胚胎腦室系統(tǒng)管腔周圍的生發(fā)層，而且必須向外移行才能到達(dá)它們最終所在部位,。神經(jīng)元增殖的關(guān)鍵時(shí)期是胚眙第l0～8周,，膠質(zhì)細(xì)胞增殖開始較晚，且直要續(xù)到出生以后,。細(xì)胞移行在胚胎第3～6個(gè)月達(dá)高峰,。到出生時(shí)，除小腦外,，在其他位位部已基本完成,。細(xì)胞移行主要按兩條途徑進(jìn)行，即輻射方向的移行和切線方向的移行,。輻射狀移位是從生發(fā)層直接移行到最終所在部位,，這是細(xì)胞分布到大腦皮層,、基底神經(jīng)節(jié)和大腦蒲肯野氏細(xì)胞的主要機(jī)制。最終將定位于大腦皮層最深層的成神經(jīng)細(xì)胞最先開始移行,，而那些最后將組成表面皮層的成神經(jīng)細(xì)胞必然要通過已定位于較深層的沖經(jīng)元才能達(dá)到自己的最終位置,。小腦內(nèi)顆粒細(xì)胞層是通過切線方向移行構(gòu)成的。來自腦室周圍區(qū)的成神經(jīng)細(xì)咆首先移到淺表部位,，構(gòu)成外顆粒層,，然后再向內(nèi)移行到達(dá)它們的最終位署。若神經(jīng)元移行過程發(fā)生障礙,，不能通過已經(jīng)定位于較深層的神經(jīng)元,。而在白質(zhì)中異常積聚、即發(fā)生灰質(zhì)異位病,。
　　本病常在青少年發(fā)病,，小灶性灰質(zhì)異位一股無癥狀，但可誘發(fā)藥物難以控制的癲癇發(fā)作,。大塊的灰質(zhì)異常有精神異常,、癲癇發(fā)作及腦血管異常。其中以癲癇發(fā)作為灰質(zhì)異位癥最常見的癥狀,。往往呈遲發(fā)性頑固性癲癇,，藥物難以控制。有人報(bào)道1O例灰質(zhì)異位癥,，9例為遲發(fā)性癲癇,，年齡l7～49歲。9例中,，大發(fā)作6例,，單純性偏身感覺性發(fā)作l例，2例為不典型非局灶性發(fā)作而類似抑郁癥發(fā)作,。
　　灰質(zhì)異位癥往往合并其他腦部發(fā)育畸形,，包括小頭畸形、透明隔缺損,、巨腦回畸形,、無腦回畸形、胼胝體發(fā)育不良或缺失,、小腦發(fā)育異常,、大腦導(dǎo)水管狹窄等。先天性心臟病及骨骼畸形也有發(fā)生,。
　　凡有頑固性藥物難以控制的癲癇發(fā)作者,，均應(yīng)想到本癥的可能，確診有賴于輔助檢查,。由于病人常有雙側(cè)半球損害,，并有雙側(cè)腦電圖異常,，故需與原發(fā)性癲癇相鑒別。
　　氣腦造影可見腦室內(nèi)懸垂?fàn)畛溆睋p,，異位的灰質(zhì)懸在室管膜上突入腦室內(nèi),，需與室管膜下瘤及結(jié)節(jié)性硬化的錯(cuò)構(gòu)瘤相鑒別。
　　CT掃描可證實(shí)其診斷 典型的灰質(zhì)小島位于脯室周圍,，呈結(jié)節(jié)狀,。可為局限性或彌漫性,，也可位于脯深部或皮層下白質(zhì)區(qū),。呈板層狀。異位灰質(zhì)的CT值與正?；屹|(zhì)相似,，不強(qiáng)化，有時(shí)無法分辨腫瘤與灰質(zhì)異位癥宗堯（1991）報(bào)道5例灰質(zhì)導(dǎo)位癥,，有8個(gè)灰質(zhì)團(tuán)塊分布在右中央?yún)^(qū)，右額頂,、雙額,、雙頂、左額及基底節(jié)區(qū),。異位的灰質(zhì)團(tuán)塊直徑在l0～25mm,，CT值為44～48Hu，孤立于腦白質(zhì)中,。其中2例其內(nèi)緣達(dá)室管膜下,，使相應(yīng)的側(cè)腦窒呈局部壓跡。增強(qiáng)后均與正常皮質(zhì)同洋染色,。高培毅（1989）報(bào)道6例灰質(zhì)異位癥,，其中2例為孤立性灰質(zhì)異位，2例合并胼胝體缺如,，2例合并透明隔缺如,。
　　MRl檢查具有高分辨和區(qū)別灰質(zhì)及白質(zhì)的特點(diǎn)，是皮質(zhì)異位癥的首選檢查方法,。異位的灰質(zhì)在MRI圖象上比CT更明顯,，表現(xiàn)為與灰質(zhì)等信號的大塊異位灰質(zhì)，位于半卵圓中心,，并有占位效應(yīng),。異位灰質(zhì)與皮層灰質(zhì)的T1和T2象類似，在所有的脈沖序列中均為等信號,。無癥狀的灰質(zhì)異位癥,，CT常診為腦瘤,，而MRI可明確其診斷與鑒別診斷。
　　由于灰質(zhì)異位癥最主要,、最常見的癥狀為癲癇,，故對治療是必要的，但是抗癲癇藥物常難以控制其重癥的癲癇發(fā)作,，故近來有人采取手術(shù)治療癲癇,。l989年Stearns首次報(bào)告1例胼胝體切開治療灰質(zhì)異位癥的難治性癲癇發(fā)作，并取得成功,。他指出灰質(zhì)異位癥及類似的神經(jīng)移位異常病人,，其癲癇很難用藥物控制，但可用病灶切除術(shù),，得到成功的治療,。灰質(zhì)異位癥導(dǎo)致癲癇者如能確定散在的癲癇灶,，才能適合病灶切除術(shù),。如能仔細(xì)選擇病人，胼胝體切斷術(shù)可作為治療臨床上難治性癲癇伴多發(fā)性灰頃并位癥的方法,。

 

211. 小兒癲癇與代謝,，內(nèi)分泌障礙的鑒別？

　  1.低血糖 低血糖發(fā)作時(shí)可引起一過性的神經(jīng)功能障礙,，臨床有出汗,、視物不清、復(fù)視,、疲勞,、無力、嗜睡,、朦朧,、行為改變等癥狀。嚴(yán)重時(shí)可有意識喪失及驚厥發(fā)作,，多為強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作,，伴相應(yīng)的EEG改變。低血糖發(fā)作常出現(xiàn)在清晨或餐前空腹?fàn)顟B(tài)時(shí),，病人可有胰島β細(xì)胞功能亢進(jìn)或其他內(nèi)分泌障礙,。糖尿病人使用胰島素不當(dāng)或糖尿病母親所生的新生兒也可發(fā)生一過性低血糖發(fā)作。當(dāng)血糖濃度低于30rag％～50mg％時(shí)即可出現(xiàn)臨床癥狀,?？梢刹±龖?yīng)測定空腹血糖、發(fā)作期血糖及糖耐量試驗(yàn)?？崭够虬l(fā)作期血糖降低,，進(jìn)食或補(bǔ)充葡萄糖后癥狀很快消失可幫助確診。我們曾診治1例2歲男孩,，反復(fù)全身強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作,，發(fā)作前有精神萎靡、無力等前驅(qū)癥狀,，多數(shù)發(fā)作出現(xiàn)在餐前空腹時(shí),，發(fā)作間期EEG正常，抗癲癇治療無效,。經(jīng)檢測清晨空腹血糖減低,，發(fā)作后即刻血糖為零。經(jīng)每日多次進(jìn)食含糖飲食后未再出現(xiàn)驚厥發(fā)作,。確診病例應(yīng)預(yù)防饑餓,，并應(yīng)進(jìn)一步尋找低血糖的病因。低血糖發(fā)作時(shí)可El服或靜脈注射葡萄糖,，必要時(shí)注射腎上腺素或升血糖素,。
　　2.低血鈣 血清鈣降低可由維生素D缺乏，甲狀旁腺功能不全,，假性甲狀旁腺功能能不全,，慢性腎功能不全或其他代謝異常引起。血漿游離鈣降低導(dǎo)致神經(jīng)肌肉興奮性增高,。低血鈣時(shí)可出現(xiàn)陣發(fā)性手指或口周麻木,、感覺異常,、肌肉僵硬或痙攣及手足搐搦癥,，發(fā)作時(shí)意識多無障礙，嚴(yán)重時(shí)可有喉痙攣及驚厥發(fā)作,。其他癥狀包括頭痛,、嘔吐、視神經(jīng)乳頭水腫,、白內(nèi)障等,。部分患兒無臨床癥狀，僅有陶瑟氏征和佛斯特氏征陽性,。實(shí)驗(yàn)室檢查有血鈣降低,，血磷升高，堿性磷酸酶降低,，尿鈣減少,，蘇氏試驗(yàn)陰性，腦基底節(jié)鈣化等。低鈣驚厥時(shí)EEG可有棘波或尖波發(fā)放,，但發(fā)作間期一般正常,。由低血鈣引起的手足搐搦或驚厥發(fā)作可在心臟監(jiān)護(hù)下緩慢靜脈注射10％的葡萄糖酸鈣治療。
　　3.甲狀腺功能亢進(jìn) 甲亢可引起陣發(fā)性急性全身不適,、焦慮,、出汗、震顫及心動過速等類似局部性癲癇發(fā)作的癥狀,。提示甲亢的臨床特征包括畏熱,、食欲增加，體重減低,，甲狀腺腫大,，突眼，心悸,，心房纖顫,，肌肉消耗，無力等,。晚期可有發(fā)熱,、癡呆、昏迷,、錐體束征,、延髓功能不全及驚厥發(fā)作，偶見舞蹈樣運(yùn)動,。實(shí)驗(yàn)室檢查T3,、T4增高可幫助診斷。EEG可有大量快波,，但一般無癲癇樣波,。
　　4.卟啉病 卟啉病是由遺傳性酶缺陷導(dǎo)致的卟啉代謝和血紅素合成障礙，造成具有神經(jīng)毒性和精神活性的卟啉前體堆積,，引起各種急性,、亞急性和慢性神經(jīng)改變。其中急性間歇性卟啉病類似于發(fā)作性疾病,。本病多在青春期后起病,，亦可在兒童期起病。成年病人中女性多見,，兒童患者中男女受累相同,。發(fā)作可持續(xù)數(shù)天至數(shù)周，表現(xiàn)為劇烈腹部絞痛,、嘔吐,、便秘,、肢體疼痛或癱瘓、發(fā)熱,、血壓升高,、心動過速、智力改變,、驚厥發(fā)作,、昏迷等。少數(shù)發(fā)作期可有迷亂,、幻覺和精神癥狀,。有些病人早期可能只有精神病樣或腦病樣癥狀，缺乏典型的卟啉病表現(xiàn),。某些抗驚厥藥物如苯巴比妥,、水合氯醛、副醛等可誘發(fā)卟啉病發(fā)作,。急性間歇性卟啉病應(yīng)與急腹癥,、"腹型癲癇"及精神性疾病鑒別。實(shí)驗(yàn)室檢查取急性發(fā)作期新鮮尿液置于日光下,，尿卟啉原經(jīng)日光氧化為尿卟啉而使尿液呈現(xiàn)紅色,，有助于本病診斷。
　　5.周期性麻痹 又稱周期性癱瘓,，表現(xiàn)為周期性發(fā)作的遲緩性肌肉無力或癱瘓,，持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)日恢復(fù)正常。主要由鉀代謝異常引起,。發(fā)作持續(xù)時(shí)間長,，雙側(cè)下肢為主，發(fā)作時(shí)EEG正常,，部分心電圖或血清鉀異常,，可資與癲癇發(fā)作鑒別。
　　6.嗜鉻細(xì)胞瘤（pheochromoccytoma） 嗜鉻細(xì)胞瘤主要發(fā)生于腎上腺髓質(zhì)的嗜鉻組織,，也可發(fā)生于腎上腺以外的部位,。瘤體可產(chǎn)生大量的腎上腺素和去甲腎上腺素,。少數(shù)患兒有家族性嗜鉻細(xì)胞瘤病史或同時(shí)有神經(jīng)纖維瘤病,。主要臨床表現(xiàn)為陣發(fā)性或持續(xù)性高血壓，也可為持續(xù)性高血壓陣發(fā)性加劇,。高血壓發(fā)作時(shí)可伴有心悸,、出汗、蒼白,、惡心,、嘔吐、頭痛等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可有驚厥,。發(fā)作間歇期可完全正常,。患兒常因神經(jīng)系統(tǒng)主訴就診,，如頭痛,，視力障礙或驚厥等。檢查除血壓增高外,，病程較長時(shí)可有左心室肥厚及眼底改變,。本病應(yīng)與其他原因的小兒高血壓鑒別，在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出,，特別是在有劇烈頭痛,，驚厥等癥狀時(shí)，可能與癲癇發(fā)作混淆,。測定24小時(shí)尿中的兒茶酚胺,、腎上腺素，去甲腎上腺素及香草基杏仁酸可判斷嗜鉻細(xì)胞瘤的存在,。腫瘤一般很小,，單發(fā)或多發(fā)，定位依賴于影像學(xué)的檢查,。確診后應(yīng)行手術(shù)摘除腫瘤,。

 

 

 

 

 

（未完待續(xù)）