癲癇常識（108）

 

319.什么是Dravet綜合征？

以前稱為嬰兒重癥肌陣攣性癲癇,。1978年由Dravet首次報(bào)道,，1992年，Dravet及其同事發(fā)現(xiàn)并報(bào)道啦172例患者,，以后又有至少118例新患者,。1989年國際抗癲癇聯(lián)盟關(guān)于癲癇和癲癇綜合征的分類中將其歸于不能肯定是局灶性或是全身性的癲癇和癲癇綜合征。

病因?qū)W

病因不明,，Dravet報(bào)道的42例患者中3例有新生兒窒息史,。病理研究發(fā)現(xiàn)部分患者有皮質(zhì)和小腦的微小畸形，脊髓也有畸形發(fā)展,，提示本病與遺傳有關(guān),。在對單卵雙生子進(jìn)行的研究中，發(fā)現(xiàn)其臨床特征,，腦電圖表現(xiàn),，預(yù)后都相似，流行病學(xué)調(diào)查顯示15%-25%的患者有癲癇或熱性驚厥的家族史,，支持本病與遺傳有關(guān),。但遺傳因素、遺產(chǎn)模式都不清楚,。

臨床表現(xiàn)

本病是一種少見病,，發(fā)病率為1/2000-1/4000，男性多于女性,，兩者的比例為2:1,。癲癇出現(xiàn)前患兒發(fā)育正常，出生后1年內(nèi)發(fā)病,。早期主要表現(xiàn)為在沒有先兆的情況下出現(xiàn)全身或單側(cè)的肌陣攣,，以后有反射性肌陣攣和部分性發(fā)作，受累兒童出現(xiàn)精神運(yùn)動發(fā)育遲緩和其他神經(jīng)功能缺失,。

本病的主要發(fā)作類型是肌陣攣,，臨床上有3種不同的表現(xiàn)形式。第一種發(fā)作形式時全身或單側(cè)的肌陣攣。初期,，有強(qiáng)直或沒有強(qiáng)直的真亂在頭面部比較明顯,，波及對側(cè)時有意識障礙，發(fā)作持續(xù)時間通常很短暫,，有時也有較長時間的發(fā)作,。多數(shù)病例首次發(fā)作時伴有發(fā)熱。熱性發(fā)作多在6-8周后再次出現(xiàn),，以后反復(fù)出現(xiàn)沒有發(fā)熱的陣攣,。腦電圖特征與全身強(qiáng)直陣攣性癲癇的腦電圖特征不同，需用錄像腦電圖進(jìn)行仔細(xì)的分析,。有些兒童可出現(xiàn)癲癇狀態(tài),。第二種發(fā)作形式是持續(xù)時間相當(dāng)短的非典型性失神，腦電圖上有異常棘波放電,。第三種發(fā)作類型是肌陣攣伴有失張力或扭轉(zhuǎn),、自主神經(jīng)癥狀或自動癥的精神運(yùn)動性發(fā)作。偶爾的情況下可繼發(fā)全身性發(fā)作,。

常有癲癇持續(xù)狀態(tài),。在癲癇發(fā)作第二年就可見到發(fā)育遲緩，隨后會出現(xiàn)例如共濟(jì)失調(diào),、錐體束征等神經(jīng)功能缺失,。

診斷和鑒別診斷

首次發(fā)作多伴有熱性抽搐，因而需與熱性驚厥鑒別：1,，本病發(fā)病年齡更小,，多在出生后1歲內(nèi)發(fā)作，而熱性驚厥多在18-22個月時出現(xiàn),；2,，本病主要表現(xiàn)為肌陣攣，且常為單側(cè),，不像熱性抽搐的全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作,；3，癇性發(fā)作時間更長,，更頻繁,；4，如有其他發(fā)作類型出現(xiàn),，特別是有反射性肌陣攣,，腦電圖上有光敏性棘波，則診斷成立,。

與LG綜合征的鑒別點(diǎn)是后者在出生后1年發(fā)病,，有跌倒發(fā)作，非典型失神，軸性強(qiáng)直及腦電圖上特異性改變,。

與起立不能行肌陣攣發(fā)作鑒別困難，兩者早期都有熱性抽搐發(fā)作,，但后者在發(fā)作中不出現(xiàn)部分性癲癇和局限性腦電圖異常,，主要的發(fā)作類型是起立不能性肌陣攣。

輔助檢查

在疾病的初期,，腦電圖沒有任何異常,，隨著疾病的發(fā)展逐漸出現(xiàn)彌漫性棘波或多棘波。單個或多個陣發(fā)性活動也可出現(xiàn),，通常一側(cè)半球明顯,，間歇性閃光刺激和思睡可誘導(dǎo)陣發(fā)性的腦電圖活動。除彌漫性癇樣放電外,，局限性棘波,、尖波也很常見，多數(shù)是多灶性的,。發(fā)作初期的腦電圖背景活動正常,，以后逐漸惡化。

實(shí)驗(yàn)室檢測通常是正常的,，CT,MRI除偶可發(fā)現(xiàn)小腦延髓池?cái)U(kuò)大或輕度的彌漫性萎縮外,，多數(shù)是正常的，肌肉和皮膚活檢也是陰性,。

治療和預(yù)后

本病預(yù)后差,。多數(shù)兒童有持久性癲癇發(fā)作。幾乎所有的患者都有認(rèn)知功能損傷,，但4歲后不再惡化,，14%的患者在發(fā)作中由于感染或意外死亡。

治療效果不理想,，丙戊酸和苯二氮卓類是最有用的藥物,，苯巴比妥和乙琥胺對部分患者有效，卡馬西平,、拉莫三嗪可能加重發(fā)作,，氨已烯酸的作用不肯定，最主要的治療就是要避免由感染或發(fā)熱所引起的長時間,，廣泛或單側(cè)的癲癇發(fā)作,。

 

320.大田元綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查有哪些？診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么,？與嬰兒痙攣綜合征如何鑒別,？

實(shí)驗(yàn)室檢查

大田原綜合征的患兒在接受CT和MRI時可出現(xiàn)異常，如不對稱的腦病變。多數(shù)病例在早期即可發(fā)現(xiàn),；病初往往顯示腦發(fā)育不良,，逐漸出現(xiàn)腦萎縮并日益加重，部分患兒有腦干誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位的異常,。梁錦平等的研究顯示6/13例BARP提示異常,，其中腦干中樞段波峰潛伏期延長3例，周圍段波峰間潛伏期延長1例,，中樞段和周圍段波峰間潛伏期均延長2例,，2/5例VEP異常。

血,、尿,、氨基酸、腦脊液,、骨髓象,、白細(xì)胞酶學(xué)分析、血漿丙酮酸鹽和乳酸鹽,、血氨,、肝功、血漿免疫球蛋白或者TORCH都未發(fā)現(xiàn)異常,。

診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：1發(fā)病年齡為新生兒及小嬰兒,；2頻繁的、難以控制的強(qiáng)直和（或）強(qiáng)直陣攣發(fā)作,；3腦電圖呈暴發(fā)-抑制形式,；4嚴(yán)重的精神運(yùn)動障礙；5多種病因,；6可轉(zhuǎn)變?yōu)閶雰函d攣,。其中1-4為診斷的必備條件；5,6為參考條件,。

如何與嬰兒痙攣鑒別

這兩種綜合征的發(fā)病年齡不同：大田原綜合征在新生兒和嬰兒早期發(fā)病,。而West綜合征在嬰兒中晚期發(fā)病。Lombroso聲稱大田原綜合征可能是West綜合征的早期形式,。大田原綜合征與West綜合征關(guān)系密切,，而且相當(dāng)數(shù)量的大田原綜合征進(jìn)展為West綜合征。然而大田原綜合征是一種不同于West綜合征的癲癇綜合征,。盡管兩者的主要驚厥類型均為強(qiáng)直陣攣,，在大田原綜合征中，強(qiáng)直陣攣在清醒和睡眠狀態(tài)中都存在,，而且在很多病例中伴或不伴成簇的痙攣,。在一些大田原綜合征中,，部分性驚厥也可見到，大多數(shù)的大田原綜合征病例可見嚴(yán)重的皮質(zhì)病變,，在神經(jīng)影像學(xué)檢查中經(jīng)?？梢姴粚ΨQ的病變。腦電圖檢查,，大田原綜合征可見暴發(fā)-抑制圖形,，而在West綜合征中可見高幅失律。這種暴發(fā)-抑制波形與周期性的高幅失律不同,，后者僅在睡眠周期中變得明顯，大田原綜合征引起的驚厥比West綜合征更難以有效治療,，在大多數(shù)病例中,，用ACTH治療無效。大田原綜合征的預(yù)后比West綜合征差,。

 

 

 

 

 

 

 

摘自沈鼎烈 王學(xué)峰《臨床癲癇學(xué)》232-233頁