332.什么是肌陣攣站立不能性癲癇？ 本癥從1964年開始從伴有包括嬰兒痙攣在內(nèi)的突然陣攣的全身性發(fā)作中分離出來,，1989年國際癲癇綜合征分類中將其歸于癥狀或隱源性全面性癲癇和癲癇綜合征,。以后發(fā)現(xiàn)這種癲癇有與原發(fā)性全面性癲癇相似的遺傳特征,，因而稱為中央型肌陣攣站立不能性大發(fā)作,，而事實上這種癲癇發(fā)作時一種病理概念,，而不是一種有相同臨床電生理模式的癥狀,。 一,、臨床表現(xiàn) 盡管有遺傳因素存在,，但其隱源性癲癇病理及發(fā)病機制仍不清楚,，發(fā)病率也沒有進行過研究，推測占兒童癲癇的1%-2%,，起病前84%兒童發(fā)育正常,，16%的患者中有中度精神運動發(fā)育遲滯，主要影響語言功能,。2-5歲發(fā)病,，74%為男性。首次發(fā)作多為全身強直-陣攣性發(fā)作，偶有肌陣攣,、站立不能,、肌陣攣站立不能或失神發(fā)作。半數(shù)以上病例以全身強直-陣攣或陣攣性發(fā)作為主要表現(xiàn),，長時間存在,，頻繁發(fā)作，多出現(xiàn)在白天,。持續(xù)數(shù)月的全身強直-陣攣性發(fā)作后,，出現(xiàn)所謂的“小運動性發(fā)作”，它由肌陣攣發(fā)作,、失神發(fā)作和每日發(fā)作數(shù)次的跌倒發(fā)作組成,，持續(xù)1-3年。 100%受累兒童有肌陣攣,、站立不能或肌陣攣性-站立不能發(fā)作,。肌陣攣通常對稱性累及手臂和肩，伴有點頭,。發(fā)作短暫,，強度不等，劇烈者出現(xiàn)手臂向上投擲,，有些輕至只可自己感知,，而肉眼不能發(fā)現(xiàn)。也可出現(xiàn)不規(guī)則面肌顫搐,，尤其是口周或口-眼眶周圍肌肉,。膈肌痙攣可引起尖叫，有時有發(fā)射性肌陣攣,。 跌倒發(fā)作可由站立不能,、肌陣攣站立不能或非典型性失神引起。Oguni等人用視頻和慢動作技術分析研究了36次發(fā)作,，發(fā)現(xiàn)9次有反射性屈肌痙攣,，2次肌陣攣-站立不能，25次是有或沒有發(fā)作性事件的失張力發(fā)作,，認為失張力性跌倒發(fā)作是肌陣攣-站立不能性發(fā)作出現(xiàn)癲癇性跌倒的主要原因,。 可出現(xiàn)肌張力突然喪失的站立不能性發(fā)作，這種發(fā)作可引起跌倒,、短暫性點頭或輕微的膝關節(jié)屈曲,，其取決于肌張力降低的程度或范圍。發(fā)作期間意識常保持清醒,，兒童可立即恢復原來姿勢,。單純站立不能性發(fā)作很少作為疾病的唯一表現(xiàn),。 62%病例在肌陣攣及/站立不能性發(fā)作時有意識障礙。36%的患者的癲癇狀態(tài),，但預后差異較大,，可以持續(xù)幾小時、幾天而沒有明顯不良后果,，也可持續(xù)幾周或在1-2年內(nèi)反復發(fā)作多次,。每次發(fā)作期間，非典型失神,、肌陣攣和站立不能都不同程度存在,。兒童有表情冷漠、運動減少和昏睡,。癲癇狀態(tài)以后,，患者全身情況改善，發(fā)作逐漸停止,，但有長時間癲癇狀態(tài)者,，則全身情況惡化，睡眠中出現(xiàn)的強直發(fā)作可成為患者10歲后唯一的發(fā)作類型,，因此,，強直性發(fā)作不是常見表現(xiàn)，一旦出現(xiàn),，預后較差,。 二、腦電圖 腦電圖早期僅表現(xiàn)為4-7Hz的慢波節(jié)律,，以后出現(xiàn)規(guī)則或不規(guī)則,，雙側(cè)同步的2-3Hz棘-慢波及（或）多棘-慢波，睡眠可以誘導棘-慢波的出現(xiàn),。 三,、鑒別診斷 本病需與嬰兒時期起病的遲發(fā)性嬰兒痙攣癥，Lennox-Gastaut綜合征和慢波睡眠中持續(xù)性癇樣放電綜合征相區(qū)別,。 遲發(fā)性嬰兒痙攣主要表現(xiàn)為叢集性出現(xiàn)的軀干屈,、伸肌短暫性陣攣，發(fā)作間期腦電圖可見到比嬰兒時期開始的嬰兒痙攣癥有更加同步的慢棘慢波,，而肌陣攣起立不能性發(fā)作有多種發(fā)作類型,，持續(xù)時間更長,，腦電圖有規(guī)則或不規(guī)則的雙側(cè)同步化2-3Hz的棘慢波或在4-7Hz背景腦電活動的基礎上出現(xiàn)2-3Hz的棘慢波,。 跌倒發(fā)作時Lennox-Gastaut綜合征和肌陣攣起立不能性發(fā)作主要的臨床表現(xiàn)，但Lennox-Gastaut綜合征的主要發(fā)作類型是強直發(fā)作,，而強直發(fā)作在肌陣攣起立不能性發(fā)作中少見的多,，如果出現(xiàn)，也是在睡眠中，此與Lennox-Gastaut綜合征完全不同,。不典型失神發(fā)作在Lennox-Gastaut綜合征中可單獨出現(xiàn),，而肌陣攣起立不能性發(fā)作的失神多與肌陣攣或起立不能同時出現(xiàn)。Lennox-Gastaut綜合征的腦電圖是在慢波基礎上出現(xiàn)慢棘慢波或多棘慢波,，而肌陣攣起立不能性發(fā)作的棘波和背景活動要快一些,。 睡眠中有持續(xù)性棘波的癲癇發(fā)作出現(xiàn)跌倒是由于非典型失神或負性肌陣攣。 四,、預后及并發(fā)癥 肌陣攣-站立不能癲癇的病因不同,，預后差異很大。有未經(jīng)治療自發(fā)性緩解而且發(fā)育正常的患者,?？拱d癇藥物完全控制一半患者的發(fā)作，其余病例有智能衰退和發(fā)育遲緩,，其他神經(jīng)功能異常如共濟失調(diào),、運動功能差，構音障礙,、語言發(fā)育差也能見到,。 如果全身強直-陣攣、強直或陣攣發(fā)作在發(fā)病初期出現(xiàn)或在病程中頻繁出現(xiàn),，預后差,。全身強直-陣攣性發(fā)作通常在白天發(fā)生，至少在疾病初期是這樣,，夜間出現(xiàn)全面強直-陣攣性發(fā)作提示預后差,，如果出現(xiàn)強直發(fā)作，其預后也差,。 伴有肌陣攣,、站立不能、肌陣攣站立不能或失神發(fā)作的癲癇狀態(tài)是另一個預后不良指征,，尤其是持續(xù)出現(xiàn)或早期出現(xiàn)時,。治療過程中，對腦電圖異常放電 控制失敗和枕部α節(jié)律缺失也提示預后差,。 五,、治療 肌陣攣-站立不能性癲癇的治療仍是經(jīng)驗性的。最佳治療時首選丙戊酸,，如對丙戊酸有耐藥性則加用拉莫三嗪,、氯硝西泮、乙琥胺和地西泮也有效,；有些藥物能加重病情,，如卡馬西平,、苯妥英鈉、氨已烯酸等,，不能用于此類患者的治療,；此外，苯巴比妥因干擾丙戊酸代謝不宜與其合用,。癲癇狀態(tài)是禁用地西泮,，目前尚不清楚類固醇是否有益。   摘自沈鼎烈 王學峰《臨床癲癇學》276-277頁