癲癇伴肌陣攣站立不能發(fā)作

1,、臨床表現

癲癇伴肌陣攣站立不能發(fā)作（EMAS）又稱為Doose綜合征。起病年齡在5歲以內,。典型發(fā)作形式包括肌陣攣發(fā)作,、失張力發(fā)作和肌陣攣-失張力發(fā)作，也可有失神發(fā)作和全身強直-陣攣發(fā)作,。肌陣攣發(fā)作為上肢和肩部為主的對稱性抽動,，常伴有點頭，也可見不規(guī)律面肌陣攣顫搐,。站立不能通常是由于肌張力的突然喪失所致,，多出現在對稱性肌陣攣之后，即肌陣攣-站立不能發(fā)作,。30%-40%的患者有非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài),，表現為不同程度的意識混濁、淡漠,、流涎,，面部和指、趾末端無規(guī)律顫動,，觸摸比肉眼更容易發(fā)現這種輕微的肌陣攣,，或一連串的點頭動作及反復的失張力性跌倒發(fā)作,。可持續(xù)幾小時到幾天甚數周,，反復長時間的持續(xù)狀態(tài)可產生嚴重智力損傷,。

2、腦電圖表現

發(fā)作間期背景活動早期正常,，以后可見頂區(qū)為主的陣發(fā)性4-7Hzθ活動,。枕區(qū)可見4Hz節(jié)律，睜眼抑制,。病程早起沒有明顯的癲癇樣放電,。隨著病程進展，睡眠期可出現不規(guī)則且部位不固定的棘慢復合波發(fā)放,，可從一側移行到另一側或左右交替出現,；恒定的限局性放電少見。清醒期的棘慢復合波暴發(fā)常伴有輕微的發(fā)作,，雖然不一定都能被觀察到,。

肌陣攣發(fā)作時表現為全導不規(guī)則棘慢復合波、多棘慢復合波短暫暴發(fā),，肌陣攣-站立不能發(fā)作時不規(guī)則,、無節(jié)律的棘慢復合波活動（肌陣攣）突然轉為高波幅慢波活動（失張力）。由于肌陣攣-站立不能發(fā)作的時間很短暫,，臨床很難確定突然的跌倒發(fā)作中是否有肌陣攣的成分,，準確診斷有賴于同步的體表肌電圖記錄。失神發(fā)作時可見廣泛性3Hz棘慢復合波節(jié)律,。在持續(xù)狀態(tài)時表現為2-3Hz棘慢復合波,，間以不規(guī)則的多形性超同步化慢波活動，有時類似于高度失律,。腦電圖異常程度與意識水平有明顯關系,。多數病例有光敏性反應。沒有多棘波或快節(jié)律發(fā)放,。

癥狀性的肌陣攣站立不能癲癇比特發(fā)性病例更復雜,，包括跌倒、點頭,、肌陣攣、強直及不典型失神等,，還可有不同類型的部分性發(fā)作,，見于Lennox-Gastaut綜合征。腦電圖可見限局性,，常為多灶性尖慢復合波,、雙側同步的1.5-2.5Hz棘慢復合波或高度失律圖形,。多灶性棘、尖波或高度失律圖形常見于由嬰兒痙攣轉來的LGS,。腦電圖和臨床癥狀間的關系不如特發(fā)性病例明顯,。