特發(fā)性全身性癲癇是一類和遺傳易感因素有關(guān)的癲癇綜合征，多為年齡相關(guān)性起病,，臨床主要表現(xiàn)為各種類型的全身發(fā)作，常有癲癇和（或）熱性驚厥家族史,，除腦電圖外，多數(shù)沒有其他神經(jīng)系統(tǒng)異常發(fā)現(xiàn),，精神運動發(fā)育正常,，少數(shù)因頻繁發(fā)作等因素導致認知障礙、學習困難或行為異常,。有些特發(fā)性全身性癲癇伴有明顯的智力落后和神經(jīng)體征,。

 

一、嬰兒良性肌陣攣癲癇

臨床表現(xiàn)

嬰兒良性肌陣攣癲癇起病年齡在6個月至3歲,，肌陣攣發(fā)生主要累及上肢和頭部,，偶可累及下肢。發(fā)作主要表現(xiàn)為點頭,，有時伴雙側(cè)肩部抖動和上肢外展上舉運動,，下肢屈曲，或有眼球轉(zhuǎn)動,。多為單次發(fā)作,，少數(shù)會連續(xù)數(shù)次,。單次發(fā)作時意識狀態(tài)不好判斷，但一般不會中斷進行的活動,，亦很少引起跌倒,。有些肌陣攣發(fā)作后可有短暫失張力，但臨床不易觀察到,。連續(xù)3-5次發(fā)作時可有輕度意識損傷,，有些病人的發(fā)作主要由突然的聲音刺激或觸覺的刺激誘發(fā)，即反射性肌陣攣癲癇,。起病初期發(fā)作可能很輕微,，以至于家長和醫(yī)生并不認識這些異常病理性運動。

病程中沒有其他發(fā)作類型,。起病后一段時間內(nèi)患兒精神運動發(fā)育維持在正常水平,。如發(fā)作頻繁且一直未治療，可導致精神運動發(fā)育輕度落后,，或伴有行為異常,。

腦電圖表現(xiàn)

發(fā)作間期腦電圖背景活動正常。清醒期很少有異常放電,，如有,，則多伴有肌陣攣發(fā)作。部分性病人在中央?yún)^(qū)可有慢波活動,。肌陣攣發(fā)作時為廣泛3.5-5Hz不規(guī)則快棘慢復合波、多棘慢復合波暴發(fā),，持續(xù)1-3s,，前頭部明顯。有時在發(fā)作之前棘慢復合波位于前頭部,。思睡及淺睡期棘慢復合波發(fā)放和肌陣攣發(fā)作常增多,。REM睡眠期也可見棘慢波和多棘慢波暴發(fā)，但不伴臨床發(fā)作,。睡眠結(jié)構(gòu)正常,。間斷閃光刺激可誘發(fā)多棘慢復合波發(fā)放及肌陣攣發(fā)作。多導圖記錄證實肌陣攣發(fā)作和棘慢波暴發(fā)密切相關(guān),。

引自 劉曉燕 《臨床腦電圖學》