青少年肌陣攣癲癇

臨床表現(xiàn)

青少年肌陣攣癲癇（JME）平均起病年齡為14歲(3-20歲)男女發(fā)病相等,，40%-50%有癲癇家族史,。突出的發(fā)作形式為雙側(cè)肌陣攣發(fā)作，主要累及雙側(cè)上肢和肩部,，偶可累及下肢。臨床表現(xiàn)為不自主抖動,、動作不穩(wěn),、掉物等，發(fā)作時意識清,。因癥狀多數(shù)輕微,，一般不引起病人及家長的注意。肌陣攣發(fā)作最多出現(xiàn)在覺醒后的一段時間內(nèi),，入睡前精神放松和思睡時也容易出現(xiàn)發(fā)作,。睡眠期一般無發(fā)作。睡眠不足,、疲勞,、情緒緊張及閃光刺激容易誘發(fā)發(fā)作，但由于癥狀很輕微,，很多病人的覺醒后肌陣攣發(fā)作在很長時間內(nèi)被病人和家長忽視,，有報道91.4%d JME病人曾被誤診，從發(fā)病到確診的時間平均為10年左右,，多數(shù)直到出現(xiàn)全身強直-陣攣發(fā)作或明顯的失神發(fā)作時就診,。肌陣攣持續(xù)狀態(tài)可在數(shù)十分鐘至數(shù)小時內(nèi)頻繁抽搐，但多數(shù)無意識喪失,。

90%d的JME病人也有全身強直-陣攣發(fā)作,，但不頻繁，可出現(xiàn)在JME起病之前,，但多數(shù)在肌陣攣出現(xiàn)之后2-3年,，也可同時存在。有時連續(xù)肌陣攣抽動可直接演變?yōu)閺娭?span lang="EN-US">-陣攣發(fā)作,，15%-35%的病人也有少量失神發(fā)作,。JME很少自發(fā)緩解,，雖然80%d JME對治療反應(yīng)良好，但停藥后很容易復發(fā),，常需多年甚至終生服藥控制,。

腦電圖表現(xiàn)

背景活動正常。少數(shù)發(fā)作未控制的病人可有背景活動偏慢和較多的θ活動,。典型肌陣攣發(fā)作時表現(xiàn)為廣泛3.5-5Hz多棘慢復合波暴發(fā),，但25%以上的病人可有2.5-3Hz棘慢復合波發(fā)放。多棘慢復合波可連續(xù)2-20個（多數(shù)為2-4個）棘波之后跟隨一個慢波,，棘波的頻率為10-20Hz,，雙側(cè)對稱，以額,、中央?yún)^(qū)最明顯,。多棘慢復合波可孤立出現(xiàn)或連續(xù)發(fā)放。多導圖顯示肌陣攣與多棘波成分有關(guān),，棘波的數(shù)量越多，波幅越高,，肌陣攣的強度越明顯,。

發(fā)作間期也可見多棘慢復合波，但棘波成分通常只有1-3個,，有時棘慢復合波表現(xiàn)為一側(cè)為主,，或前頭部更突出，有報道16%-54%的JME病人有一側(cè)或局灶性腦電圖異常,，但通常并不固定在某一側(cè),。多數(shù)作者的分析認為這些局灶性或一側(cè)性放電可能是由于廣泛性異常沒有在頭皮腦電圖完全表現(xiàn)出來，并不代表真正的局灶性異常,。

棘慢復合波和多棘慢復合波發(fā)放與狀態(tài)有密切關(guān)系,。清醒時常在剛閉眼1-2s時出現(xiàn)，如持續(xù)保持閉目狀態(tài)則逐漸減少,，因此在腦電圖記錄是應(yīng)反復進行睜-閉眼測試,。24小時動態(tài)腦電圖檢測顯示放電在入睡前至淺睡期及清晨醒后明顯增多，NREMⅡ期明顯減少,，REM期也減少,。有些病人在清晨睡醒后的1-2小時內(nèi)出現(xiàn)頻繁連續(xù)的棘慢復合波暴發(fā)，常伴有不同程度的肌陣攣抽動,。在未經(jīng)治療的JME病人,，100%有癲癇樣放電，而經(jīng)過治療后癲癇樣放電的陽性率降至63%,。但腦電圖的陽性率也與記錄時間長度及是否記錄入睡期和覺醒后的腦電圖有關(guān),。

過度換氣可激活癲癇樣放電,，少數(shù)病人僅在過度換氣時出現(xiàn)棘慢復合波發(fā)放。27%-41%的病人有光敏反應(yīng),，據(jù)報道在JME病人中,，女孩光敏性反應(yīng)是男孩的2-3倍。某些病人僅在閃光刺激時出現(xiàn)癲癇樣放電,，在伴有失神發(fā)作時,，腦電圖有廣泛的2.5-4Hz棘慢復合波和多棘慢復合波，持續(xù)數(shù)秒,。較少見典型的3Hz棘慢復合波節(jié)律暴發(fā),。

引自 劉曉燕 《臨床腦電圖學》