新的癲癇綜合征

1.家族性顳葉癲癇  家族性顳葉癲癇是國際抗癲癇聯(lián)盟新近提出的癲癇綜合征,。常染色體顯性遺傳,，外顯率60%。多發(fā)生在青少年或成年早期,，部分患者有熱性驚厥或熱性驚厥家族史,。臨床表現(xiàn)為顳葉起源的部分性發(fā)作，少數(shù)表現(xiàn)為全身強直-陣攣性發(fā)作的患者腦電圖上也有提示局灶性起源的癇性放電,。磁共振多數(shù)無異常,，也沒有海馬硬化，少數(shù)患者有輕度腦室擴大,，部分患者T2加權像有彌漫性點狀高信號,。連鎖分析沒有發(fā)現(xiàn)其與任何一個與顳葉癲癇或熱性驚厥已知位點相連鎖。以藥物治療為主,?？拱d癇藥物的療效沒有進行過直接的比較，但卡馬西平,、苯妥因鈉,、丙戊酸都是有效的，可酌情選用,。

2.具不同病灶的家族性部分性癲癇  具不同病灶的家族性部分性癲癇是國際抗癲癇聯(lián)盟新近確定的另一種新的癲癇綜合征,。以前報道的家族性部分性癲癇其家族成員都是起自相同的皮質(zhì)區(qū)域，但不同病灶的家族性部分性癲癇的臨床特征則表現(xiàn)為不同家族成員的部分性癲癇有起于不同皮質(zhì)的特征,。常染色體顯性遺傳,，外顯率62%。平均發(fā)病年齡13歲（2個月-43歲）,。發(fā)作可起于額葉,、顳葉、頂葉或枕葉,。額葉和顳葉是最常受累的區(qū)域,，所以患者幾乎都表現(xiàn)為單純或復雜部分性發(fā)作。單純部分性發(fā)作可有提示發(fā)作起源于顳葉的精神癥狀和口咽部幻覺,，60%-86%的患者繼發(fā)全身強直-陣攣性發(fā)作,。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查和影像學檢查都是陰性,，50%-60%患者的腦電圖有發(fā)作間期癇性放電，睡眠中更易記錄到,。連鎖分析證實其與2號染色體長臂和22號染色體q11-q12區(qū)域有關,。

不同病灶家族性部分性癲癇是良性癲癇，85%-96%對傳統(tǒng)抗癲癇藥反應良好,，可參考一般癲癇的用藥原則進行治療,，廣譜抗癲癇藥丙戊酸可能更為有效。

3.嬰兒游走性部分性癲癇  2001年抗癲癇聯(lián)盟新列出的癲癇綜合征,。發(fā)病年齡13天-7個月,，1-10個月達到高峰。發(fā)作早期表現(xiàn)為運動和自主神經(jīng)癥狀,，包括呼吸暫停,、發(fā)紺、面部潮紅,。后期發(fā)作多樣化,，可從一種發(fā)作類型轉(zhuǎn)變成為另一種類型的發(fā)作，臨床表現(xiàn)為雙眼斜視伴眼肌痙攣,、眼瞼顫搐,、肢體痙攣、咀嚼運動,、呼吸暫停,、臉紅、流涎等,，肌陣攣罕見,，也可出現(xiàn)繼發(fā)性全身發(fā)作，兩次發(fā)作間,，嬰兒無精打采、流涎,、嗜睡,、不能吞咽。

4.驚嚇性癲癇  在1989年的國際分類中將驚嚇性癲癇作為一種特殊誘因的癲癇發(fā)作,，而在2001年的國際分類中將其作為癲癇綜合征,，歸于反射性癲癇中。驚嚇性癲癇的主要特征是由某種突然的,，沒有預料到的,，通常是某種聲音所引起的發(fā)作，表現(xiàn)為驚跳,，隨后有一短暫的,，通常不對稱的強直,，很多人有跌倒，也可有陣攣,，發(fā)作頻繁，持續(xù)時間少于30秒,。大多數(shù)患者僅對一種刺激敏感，但不能預計其性質(zhì),，反復刺激可能有短時間的耐受,，自發(fā)性發(fā)作少見，驚嚇性發(fā)作是難治性癲癇,。

卡馬西平能改善單側(cè)體征,、局灶性神經(jīng)功能損傷和局限性腦電圖異常患者的發(fā)作,，拉莫三嗪也有幫助,，氯硝西泮作為輔助劑治療驚嚇性癲癇也有部分療效，然而,，長期控制癲癇發(fā)作是困難的,。有報道手術能控制伴有輕偏癱的驚嚇性癲癇。

 

 

引自 吳江《神經(jīng)病學》