342.什么是嬰兒游走性部分性發(fā)作？
　　嬰兒游走性部分性發(fā)作是國際抗癲癇聯(lián)盟最近提出并被認(rèn)同的新的癲癇綜合征,。1995年,，Coppola及其同事報道了一組病例，14個嬰兒首次發(fā)作的平均年齡為3月,，1~10月時出現(xiàn)全部表現(xiàn),，發(fā)育衰退。其中3人死于7月~8歲,，僅2人癇性發(fā)作得到控制,，另有3例精神運動發(fā)育障礙恢復(fù)，他們將其稱為嬰兒游走性部分性發(fā)作,。

一,、臨床表現(xiàn)

發(fā)病年齡13d~7個月，1~10個月時出現(xiàn)全部癥狀,，起病幾周內(nèi)發(fā)作頻率逐漸增加,，呈連續(xù)性，并伴有精神運動活動的衰退,。

發(fā)作早期表現(xiàn)為運動和自主神經(jīng)癥狀,，包括呼吸暫停、發(fā)紺,、面部潮紅,。后期發(fā)作多樣化，可從一種發(fā)作類型轉(zhuǎn)變成另一種類型的發(fā)作,，臨床表現(xiàn)為雙眼斜視伴眼肌痙攣,、眼瞼顫抽、肢體痙攣,、咀嚼運動,、呼吸暫停、臉紅,、流涎等,，肌陣攣罕見，也可出現(xiàn)繼發(fā)性全面發(fā)作,。

簇性出現(xiàn),，一日數(shù)次或在2~5d內(nèi)連續(xù)簇性發(fā)作者表現(xiàn)輕微，持續(xù)時間短，沒有腦電圖記錄則易被忽略,，隨時間變化,，易繼發(fā)全面性發(fā)作。1歲末,，發(fā)作呈連續(xù)性,。兩次發(fā)作間，嬰兒無精打采,、流涎,、嗜睡、不能吞咽,。簇性發(fā)作間,，嬰兒可稍有恢復(fù)，緊接著是下一次簇性發(fā)作,。

到目前為止,，沒有找到能解釋這種疾病的病因，也沒有家族史或近親病例報道,。發(fā)作也沒有神經(jīng)生物學(xué)基礎(chǔ)的線索,，由于發(fā)作起始于腦的不同部位，提示全腦皮層均可過度興奮,，發(fā)作沒有全面化是由于年齡小,，全面發(fā)作的傳播通路并未充分發(fā)育之故。

二,、輔助檢查

起病第一周,，發(fā)作間期腦電圖可以正常，幾周后,，清醒和睡眠腦電圖均可見到彌漫性慢波和多灶性棘波,，尤其是在中央和顳區(qū)，隨后全導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)睡眠不能誘導(dǎo)的多灶性棘波,，紡錘波罕見,。

發(fā)作期腦電圖可見節(jié)律性θ活動從一個腦區(qū)開始，隨節(jié)律性活動頻率的穩(wěn)步降低,，逐漸累及臨近區(qū)域,，也可出現(xiàn)亞臨床放電。一次記錄上的連續(xù)癇性發(fā)作,，通過記錄可以發(fā)現(xiàn)癇樣放電從一個區(qū)域漂移到另一個腦區(qū),。然而，這種特殊的模式在發(fā)病前幾周可能見不到,。常規(guī)腦電圖的癇樣放電可隨機出現(xiàn)在不同腦區(qū)，錄像腦電圖則可顯示癇性活動與臨床的關(guān)系。

三,、診斷

根據(jù)嬰兒早期發(fā)病,、影響不同腦區(qū)的部分性癇性發(fā)作，簇性發(fā)生,，結(jié)合腦電圖表現(xiàn)可作出診斷,。

四、治療與預(yù)后

沒有特效治療方法,。氯硝西泮與司替戊醇聯(lián)合應(yīng)用可能有效,，治療部分性癲癇的藥物可能加重病情，考慮有癇性發(fā)作,，麻醉必須謹(jǐn)慎,。

預(yù)后極差，大多數(shù)病例從未得到控制,。罕見病例的癇性發(fā)作在一歲末能得到控制,，可以行走，但是,，沒有病例顯示患者能講話,。

 

344. 病灶多變的家族性部分性癲癇特征有哪些？

病灶多變的家族性部分性癲癇是國際抗癲癇聯(lián)盟最近確定的一種新的癲癇綜合征,。以前報道的家族性部分性癲癇其家庭成員都是起自相同的皮質(zhì)區(qū)域,，但病灶多變家族性部分性癲癇的臨床特征則表現(xiàn)為不同家庭成員的癲癇有起于不同皮質(zhì)的特征。發(fā)作可起源于額葉,、顳葉,、頂葉或枕葉，臨床表現(xiàn)也不盡相同,，但腦電圖都有不同起源的局灶性癇樣放電,。遺傳方式呈常染色體顯性遺傳，連鎖分析證實其與2號染色體長臂有關(guān),，由于其外顯率很低,，因此要確定其他家族特征是很困難的。

臨床特征

不少于7個家系被報道,，平均發(fā)病年齡13歲（2個月-43歲）,。額葉和顳葉是最常受累的區(qū)域，所以患者幾乎都表現(xiàn)為單純或復(fù)雜部分性發(fā)作,。單純部分性發(fā)作提示發(fā)作起源于顳葉的精神癥狀和口咽部幻覺,，60%-86%的患者繼發(fā)全身強直陣攣發(fā)作，嚴(yán)重程度在不同個體間有很大的不同,。6個家系報道發(fā)作主要出現(xiàn)在夜間睡眠中,，1個家系主要在清醒狀態(tài)下發(fā)病,。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查及影像學(xué)檢查都是陰性。

一個澳大利亞家系4代人中10例患者,，都有部分性癲癇發(fā)作,，另2個家庭成員沒有臨床發(fā)作但有腦電圖上的癇樣放電。其中2例已死亡患者在60歲時有明確的復(fù)雜部分性發(fā)作,，余下8例患者平均發(fā)病年齡10歲（9個月-43歲）,，平均癲癇發(fā)作13年。

臨床癥狀表現(xiàn)多樣化,。5例患者癲癇發(fā)作起自顳葉,，其中4例表現(xiàn)為嗅幻覺或精神癥狀的單純部分性發(fā)作；6例表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作,，其中3例同時有單純部分性發(fā)作,；2例已死亡患者表現(xiàn)為起自顳葉的嗅覺或運動性自動癥，2例為額葉癲癇,，表現(xiàn)為頭強直和眼球斜視,，伴有意識改變，上肢也有不對稱的強直,；6例有強直陣攣性癲癇發(fā)作,，3例有起源于顳葉的部分性癲癇，另有3例沒有診斷為部分性癲癇的臨床特征,，但腦電圖提示其是部分起源的癲癇發(fā)作,。發(fā)作頻率在不同個體間相差很大。1例患者其癲癇發(fā)作終身難治,，但其父親28年病程僅在睡眠中有16次發(fā)作,，他的堂兄首次癲癇出現(xiàn)在43歲。

遺傳學(xué)特征

遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)其呈常染色體顯性遺傳,，臨床部分性發(fā)作的外顯率為62%,，腦電圖上癲癇放電的外顯率為76%,，沒有臨床早發(fā)現(xiàn)象,，由于是男性向子代男性遺傳，因而可除外性連或線粒體遺傳,。

不同病灶家族性部分性癲癇符合常染色體顯性遺傳范疇,，常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)無臨床發(fā)作的家族成員中也有癲癇放電是其重要特征之一，可考慮作為重要的遺傳標(biāo)記,，最初進行的遺傳學(xué)分析排除了與常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇同在20號染色體上的可能,，以后研究發(fā)現(xiàn)致病基因連鎖在2號染色體長臂，這個區(qū)域以前沒有報道過有原發(fā)性癲癇,，根據(jù)資料,，有3種原發(fā)性癲癇的基因被克隆,，都是離子通道基因，在連鎖區(qū)域內(nèi)的任何離子通道基因都可能是病灶多變的家族性部分性癲癇的候選基因,。

 

引自 顧慎為 《經(jīng)顱多普勒檢測與臨床》