367．什么是良性家族性新生兒驚厥？
  良性家族性新生兒驚厥（benign familial neonatal seizures, BFNA）由Rett等人于1964年首次報道,。迄今已報道300多例。

目前認(rèn)為本病與遺傳有關(guān),，所報道的病例均有驚厥家族史,。家族成員中的癲癇類型包括新生兒驚厥及其他特發(fā)性全面性癲癇。遺傳方式以常染色體顯性遺傳,。多數(shù)家族基因定位于20q13.2,，少數(shù)定位于8q。致病基因可能與編碼M型鉀離子通道KCNQ2,，KCNQ3亞單位的基因有關(guān),。BFNS均見于足月正常出生體重兒，偶有早產(chǎn)的病例,，起病較晚,，因而認(rèn)為本病的發(fā)生與腦成熟度有密切關(guān)系,。

臨床表現(xiàn)

男女受累相同?；純憾酁樽阍庐a(chǎn),，出生體重正常，生后1minApgar評分在7分以上,，從出生到首次驚厥發(fā)作間臨床情況正常,。80%患兒在出生后第2天至第3天發(fā)病，少數(shù)病例起病可能稍晚,。

發(fā)作開始時表現(xiàn)為廣泛性強(qiáng)直,，繼而出現(xiàn)各種自主神經(jīng)癥狀（呼吸暫停、青紫,、心率變化等）,、運動癥狀（雙側(cè)或局部痙攣、可從一側(cè)游走至另一側(cè)）及自動癥（吸吮,、咀嚼等）,。一次發(fā)作一般持續(xù)1-3分鐘，第一周常頻繁發(fā)復(fù)發(fā),，但少有持續(xù)狀態(tài),，以后可有少量單次發(fā)作。發(fā)作頻繁時可有嗜睡,，肌張力減低,，可能與應(yīng)用較多抗驚厥藥物有關(guān)。無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常體征,。除腦電圖外無其他實驗室檢查異常。近年有報道BFNS的錄像腦電圖記錄顯示發(fā)作為局部性起源,，2001年的癲癇綜合征分類中將其列在家族性局部性癲癇內(nèi),。

腦電圖

發(fā)作間期EEG正常，也可出現(xiàn)局灶性或多灶性放電,，還可表現(xiàn)為反復(fù)的尖形θ波,，未見有陣發(fā)性放電、反應(yīng)性缺失或暴發(fā)-抑制等提示預(yù)后不良的腦電圖圖形,。發(fā)作期腦電圖資料很少,，可有背景活動的廣泛性抑制，接著出現(xiàn)限局性或廣泛性棘波或慢波,。

診斷和鑒別診斷

診斷主要依據(jù)典型的臨床和腦電圖特征,，并有癲癇家族史，排除引起新生兒驚厥的其他病因,。

本病應(yīng)與下列新生兒期出現(xiàn)的情況鑒別

1新生兒非癇性發(fā)作性癥狀,，如新生兒良性睡眠肌陣攣,，新生兒震顫等。

2癥狀性新生兒驚厥,，主要通過尋找引起驚厥的病因確定,，如新生兒缺氧缺血性腦病，代謝障礙,，新生兒神經(jīng)系統(tǒng)感染等,。

3良性新生兒驚厥，生后第5天左右起病,，多為散發(fā)病例,，無導(dǎo)致驚厥的病因可尋，預(yù)后良好,，可不診斷為癲癇,。但臨床多為回顧性診斷。

良性家族性新生兒驚厥的鑒別

良性家族性新生兒驚厥             良性新生兒驚厥

起病日齡                   2-3天                           4-6天

驚厥家族史                 有                              無

主要發(fā)作類型            全身強(qiáng)直發(fā)作為主              部分陣攣發(fā)作為主

發(fā)作間期EEG  正常,、局灶或多灶異常,，尖形θ波    正常、局灶或多灶異常,，尖形θ波

發(fā)作期EEG    彌漫性低電壓-限局性或廣泛性放電          節(jié)律性棘波或慢波

預(yù)后             良好,，少數(shù)以后為特發(fā)性癲癇     良好，少數(shù)一過性精神運動發(fā)育遲滯

     治療和預(yù)后

有些回顧性的BFNS病例未經(jīng)藥物治療自愈,。有反復(fù)發(fā)作的病例可給予苯巴比妥或丙戊酸治療,，發(fā)作容易控制，用藥時間為2-6月,。一般不需要更長時間的治療,。

本病長期預(yù)后良好，驚厥發(fā)作在新生兒后期消失,，精神運動發(fā)育正常,。回顧性分析顯示約5%的BFNS患兒日后發(fā)生熱性驚厥,，11%的患兒以后發(fā)生癲癇,，主要為特發(fā)性癲癇，無繼發(fā)嚴(yán)重癲癇的病例,。

 

331.反射性癲癇的腦電圖特征有哪些,？

一、間歇期腦電圖,，反射性癲癇間歇期常規(guī)記錄的腦電圖陽性率低,，大部分正常，或有與發(fā)作相似的發(fā)作波發(fā)放,，但無相應(yīng)的臨床發(fā)作（亞臨床或臨床下發(fā)作）,；亦可有與腦損害相一致的局限性或廣泛性慢波或失律性改變,。某些誘發(fā)實驗可提高腦電圖的陽性率。通常采用的誘發(fā)實驗有如下幾種：

1 間歇閃光刺激,，通常用3-30Hz閃光,，閃光燈置于受檢者眼前進(jìn)行刺激，每次刺激5-10秒,，兩次間隔10秒,，對光敏感的光敏性癲癇，視覺圖形誘發(fā)癲癇容易誘發(fā)出癲癇樣放電及臨床發(fā)作,。若癲癇樣放電及（或）臨床發(fā)作出現(xiàn)于閃光刺激過程中,，稱為光型反應(yīng)；若出現(xiàn)在刺激停止后,，則稱為光型-撒光型或混合型,。

2圖形誘發(fā)實驗，讓受檢者看不同顏色的圓點狀或條紋狀等圖案進(jìn)行誘發(fā)的一種方法,，研究發(fā)現(xiàn)用黑,、白條紋（格子）交替或閃爍刺激，較之靜態(tài)圖形刺激更具有致癇性,，誘發(fā)效果更好,，有60%-70%的光敏性患者可誘發(fā)出癲癇樣發(fā)放，甚至臨床發(fā)作,。主要用于圖形敏感性癲癇和視覺誘發(fā)性反射性癲癇,。

3聲音和音樂誘發(fā)實驗，由不同頻率的聲音或疑為誘發(fā)因素的音樂進(jìn)行刺激,，主要用于聲源性及樂源性癲癇,。

4前庭誘發(fā)實驗，采用微量冷水或用冷,、熱水灌注于外耳道（無鼓膜穿孔者）的誘發(fā)方法,，主要用于前庭反射性癲癇。

5閉目及眼球偏斜運動誘發(fā)實驗,，在亮室或暗室中作睜閉眼動作進(jìn)行誘發(fā)。若在亮室中誘發(fā)出異常波及臨床發(fā)作,，而在暗室中誘發(fā)為陰性時,，可能為光敏性癲癇；若在亮室或暗室中均能誘發(fā),，則可能為運動誘發(fā)性癲癇,。對疑為眼球偏斜運動誘發(fā)的反射性發(fā)作時，可令其眼球偏斜進(jìn)行誘發(fā),。

6運動誘發(fā)實驗,，采用突然站立,，握拳等運動進(jìn)行的誘發(fā)實驗，主要用于軀體感覺性運動誘發(fā)性癲癇,，做常規(guī)腦電圖是由于患者的動作不宜過大,，且突然性不夠，陽性率極低,，最好做視頻或動態(tài)腦電圖,。

7其他誘發(fā)實驗，根據(jù)不同類型的反射性癲癇可選用不同感覺刺激進(jìn)行誘發(fā),，如味覺,，嗅覺、進(jìn)食,、排尿,、弈棋、玩牌,、沐浴等進(jìn)行誘發(fā),。亦可用常用過的過度換氣、睡眠,、睡眠剝奪及藥物等進(jìn)行誘發(fā),。

二、發(fā)作期腦電圖

發(fā)作期腦電圖無特定的模式,，隨誘發(fā)的反射性癲癇發(fā)作類型而異,。全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作為普遍性棘節(jié)律及慢波；失神發(fā)作為暴發(fā)性3Hz棘慢波,；復(fù)雜性部分性發(fā)作為前顳陰性棘波或其他發(fā)作性節(jié)律波,。其異常波出現(xiàn)的部位亦與類型有關(guān)?？删窒扌曰驈V泛性異常,。