374.嬰兒良性肌陣攣性癲癇主要特點有哪些,？

嬰兒良性肌陣攣性癲癇（benign myoclonic epilepsy in infancy）由Drabet和Bureau 于1981年首次描述,。為嬰兒期起病的短暫肌陣攣發(fā)作,，不伴其他發(fā)作類型,，治療反應(yīng)良好,，多數(shù)呈良性過程,。本癥少見,，約占全部癲癇的1%,，占3歲以內(nèi)嬰兒癲癇的2%,。1997年Vigevana等又報道了一種嬰兒期由刺激誘發(fā)的良性肌陣攣癲癇,，稱為嬰兒反射性肌陣攣性癲癇（reflex myoclonic epilepsy of infancy），預(yù)后更好,。其究竟是一個獨立的癲癇綜合征,，還是嬰兒良性肌陣攣性癲癇的一個亞型，目前尚無一致看法,。

一,、病因?qū)W

病因不清，所有病例均未找到能解釋癲癇發(fā)作的可能病因,。除腦電圖外未見其他實驗室檢查異常及神經(jīng)影像學(xué)異常,。嬰兒良性肌陣攣性癲癇在分類學(xué)中屬特發(fā)性全面性癲癇，但多數(shù)病例無癲癇家族史,，特別是從未報道家族中有少年肌陣攣性癲癇的病例,，亦未確定與其他特發(fā)性全面性癲癇相關(guān)的基因。少數(shù)病例報道家族中有同胞兄弟患肌陣攣-站立不能性癲癇,，或家族成員中有腦電圖廣泛性癇樣發(fā)放,。最近de Falco等（2001）報道一個意大利近親結(jié)婚家族的良性嬰兒肌陣攣性癲癇，為常染色體隱性遺傳,，家族中8/14人受累,，臨床及腦電圖特征與良性嬰兒肌陣攣性癲癇類似，基因定位在16p13,。

二,、臨床表現(xiàn)

起病年齡在6個月至3歲，更早起病者少見,，最晚發(fā)病報道為4歲8個月,。病前精神運動發(fā)育正常，無腦損傷病史,。20%患兒有熱性驚厥家族史,，10%有癲癇家族史。個別可伴隨其他疾病,，如Down綜合征,、糖尿病等。

肌陣攣發(fā)作主要累及上肢和頭部,，偶可累及下肢,。發(fā)作表現(xiàn)為點頭，有時伴雙側(cè)肩部抖動和上肢外展上舉動作,，下肢屈曲,，或有眼球轉(zhuǎn)動。多為單次發(fā)作,，少數(shù)會有連續(xù)數(shù)次,，單次發(fā)作時意識狀態(tài)不好判斷，但一般不會中斷進行的活動,，亦很少引起跌倒,。連續(xù)3-5次發(fā)作時可有輕度意識損傷。有些患者的發(fā)作主要由突然的聲音刺激或觸覺刺激誘發(fā),，即反射性肌陣攣癲癇,。病初發(fā)作可能很輕，以至于家長和醫(yī)生都不將其作為異常病理性活動,。

病程中沒有失神,、強直等其他發(fā)作類型。起病后一段時間內(nèi)患兒精神運動發(fā)育維持在正常水平,。如發(fā)作頻繁且一直未治療,，可導(dǎo)致精神運動發(fā)育輕度落后，或伴有行為異常,。

三,、腦電圖

發(fā)作間期腦電圖背景活動正常。清醒時很少有棘慢波發(fā)放,，如有,，則多伴有肌陣攣發(fā)作，部分患者在中央?yún)^(qū)可有慢波活動,。肌陣攣發(fā)作時為廣泛性3.5-5.0Hz不規(guī)則快棘慢波,，多棘慢波暴發(fā)，持續(xù)1-3秒,，前頭部明顯,。有時在發(fā)作前頭前部有棘慢波。困倦時棘慢波發(fā)放和肌陣攣發(fā)作常增多,，快速動眼睡眠期更易見到棘慢波和多棘慢波暴發(fā),，但不伴臨床發(fā)作。間斷閃光刺激可誘發(fā)多棘慢波發(fā)放及肌陣攣發(fā)作,。多導(dǎo)圖記錄證實肌陣攣發(fā)作和棘慢波或多棘慢波暴發(fā)密切相關(guān),。有些肌陣攣發(fā)作后可有短暫失張力,，但臨床不易觀察到。

四,、診斷和鑒別診斷

根據(jù)單純肌陣攣發(fā)作,，可由困倦、外界突然刺激或節(jié)律性閃光刺激誘發(fā),，伴腦電圖廣泛性棘慢波,，多棘慢波暴發(fā)，發(fā)作間期背景活動正常,，無快節(jié)律暴發(fā)或局灶性異常,；無明顯精神運動停滯或倒退等臨床和腦電圖特征可作出診斷。其他實驗室檢查及顱腦CT或MRI對排除其他癥狀性肌陣攣性癲癇有價值,。

嬰兒良性肌陣攣癲癇應(yīng)與其他嬰兒期癥狀性或隱源性肌陣攣癲癇鑒別：1,、west綜合征；痙攣發(fā)作特征與肌陣攣不同,，常為成串發(fā)作,，發(fā)作間期多為高幅失律圖形，發(fā)作期則為高波幅慢波繼以廣泛性低波幅快活動,，起病前或起病后精神運動發(fā)育倒退,；2、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇,；多以長時間熱性驚厥起病,，以后的無熱驚厥除肌陣攣外，還有其他多種形式發(fā)作,，伴進行性智力倒退,；3、早發(fā)性或隱源性Lennox-Gastaut綜合征的鑒別在于LGS有多種形式發(fā)作,，發(fā)作間期腦電圖有背景活動異常和各種陣發(fā)性放電,，有智力落后和行為障礙，抗癲癇藥物治療反應(yīng)不好,；4,、肌陣攣-站立不能性癲癇：很少在3歲前起病，發(fā)作時常伴跌倒,。而嬰兒良性肌陣攣性癲癇的發(fā)作很少跌倒,。肌陣攣-站立不能性癲癇可合并其他類型的發(fā)作，特別是輕微的肌陣攣和失張力發(fā)作伴遲鈍狀態(tài),，而嬰兒良性肌陣攣性癲癇無類似臨床表現(xiàn),。兩者腦電圖亦不相同，肌陣攣-站立不能性癲癇發(fā)作期及發(fā)作間期均可見棘慢波和多棘慢波發(fā)放，數(shù)量較多,，可長程暴發(fā),，并可有中央、頂區(qū)θ節(jié)律發(fā)放,；嬰兒良性肌陣攣性癲癇一般僅在肌陣攣發(fā)作時有棘慢波或多棘慢波暴發(fā),。由于嬰兒良性肌陣攣性癲癇的肌陣攣發(fā)作后可有短暫的失張力成分，早期文獻未將這兩種綜合征加以區(qū)分,。

五、治療和預(yù)后

多數(shù)丙戊酸單藥治療可以很好控制發(fā)作,，應(yīng)注意監(jiān)測藥物血濃度,，避免因不規(guī)律服藥而導(dǎo)致復(fù)發(fā)，并因此被誤認(rèn)為難治性癲癇,。如單藥治療控制不滿意,，可加用氯硝西泮、肖西泮或乙琥胺,。療程一般為發(fā)作控制后3-4年,，但單純反射性肌陣攣性癲癇療程可縮短至1-2年。有些患者成年后有少量全身強直陣攣發(fā)作,，可再次給予丙戊酸治療,。

本癥預(yù)后良好，經(jīng)治療后發(fā)作可滿意控制,。聲音誘發(fā)的反射性肌陣攣預(yù)后更好,，用藥后很快能控制發(fā)作，有些不經(jīng)治療發(fā)作可自行消失,。光敏性反應(yīng)則較難控制,，自發(fā)性肌陣攣消失后多年仍可存在光敏性反應(yīng)。如起病后能早期診斷和治療,，盡快控制發(fā)作,，多數(shù)精神運動發(fā)育在正常水平。維持發(fā)作可對智力和行為造成不同程度的損傷,，長期隨訪發(fā)現(xiàn)有些患兒有輕至中度智力低下或輕度行為障礙,。