379.全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的臨床表現(xiàn)有哪些,？如何治療？

臨床表現(xiàn)：

全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥有多種不同表型，臨床表現(xiàn)各異，其中最常見(jiàn)的表型是熱性驚厥和熱性驚厥附加癥。前者是呈典型熱性驚厥過(guò)程,，發(fā)生在生后3個(gè)月至6歲間，其驚厥發(fā)作與發(fā)熱密切相關(guān)。熱性驚厥附加癥的初期表現(xiàn)與熱性驚厥相似,，即在嬰幼兒時(shí)期表現(xiàn)為與發(fā)熱相關(guān)的全面性強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作,。但與熱性驚厥的顯著區(qū)別在于：熱性驚厥附加癥的患兒在6歲以后繼續(xù)熱性驚厥發(fā)作，或是在初期的熱性驚厥發(fā)作后,，或早或晚地轉(zhuǎn)為無(wú)熱性癲癇性發(fā)作,。然而，熱性驚厥附加癥的癲癇發(fā)作一般也不會(huì)持續(xù)到青少年期以后,。

除上述兩種最常見(jiàn)表型外,，全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系中還可能有其他形式的發(fā)作，包括：熱性驚厥附加癥伴失神發(fā)作,，熱性驚厥附加癥伴肌陣攣發(fā)作,、熱性驚厥附加癥伴失張力和熱性驚厥附加癥伴顳葉癲癇等。極少數(shù)甚至可呈嚴(yán)重臨床經(jīng)過(guò),，表現(xiàn)為肌陣攣站立不能性癲癇（myoclonic-astatic epilepsy）或嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（severe myoclonic epilepsy of infant）,。肌陣攣站立不能性癲癇通常于2-5歲間起病，發(fā)作開(kāi)始時(shí)多伴有發(fā)熱,。發(fā)作形式多樣,，包括肌陣攣、失神,、失張力,、肌陣攣站立不能發(fā)作和全身強(qiáng)直-陣攣等，臨床過(guò)程多變,，肌陣攣可單發(fā)或成簇發(fā)作,，伴失神發(fā)作者其發(fā)作頻率不如典型失神發(fā)作癲癇發(fā)作頻繁。EEG通常有不規(guī)則的彌漫性快棘慢復(fù)合波或多棘波,。當(dāng)失張力發(fā)作為主要形式時(shí),，可有2-3Hz的棘慢復(fù)合波出現(xiàn)。嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇多在1歲前起病,，典型者起病在生后5-6個(gè)月左右,。癲癇發(fā)作可伴有發(fā)熱，可以是全面性或單側(cè)性肌陣攣,。一些兒童則以無(wú)熱性肌陣攣,、強(qiáng)直-陣攣或肌陣攣發(fā)作起病。早期EEG多正常,，2歲后可見(jiàn)異常EEG,，包括普遍性棘波和多棘波，經(jīng)常伴有局灶性異常和背景異常,?；純涸缙诎l(fā)育正常，1歲后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育減慢,，可伴有運(yùn)動(dòng)失調(diào)和引起錐體束征,。智力發(fā)育一般較差,，但也有發(fā)育不落后者。雖然肌陣攣站立不能性癲癇和嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇可以是全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的臨床表型,，但絕大多數(shù)全面性癲癇伴熱性驚厥附加這家族都缺少這種嚴(yán)重表型,。

在Singh的報(bào)道中，尚有2/63人表現(xiàn)為熱性驚厥附加癥伴顳葉癲癇（temporal lobe epilepsy）,，其中一人開(kāi)始為熱性驚厥附加癥,，在青少年時(shí)期發(fā)展為伴顳葉癥狀的復(fù)雜部分性發(fā)作，EEG示雙顳葉癇樣放電,。另一人在15-40歲間有復(fù)雜部分性發(fā)作，EEG示顳葉慢波,。由于長(zhǎng)期的熱性驚厥發(fā)作本身也可能誘發(fā)顳葉海馬硬化和難治性顳葉癲癇,，顳葉癲癇究竟是全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的一個(gè)少見(jiàn)表型，或是反復(fù)熱性驚厥發(fā)作的遲發(fā)性后果,，尚需進(jìn)一步研究,。

治療：

對(duì)繼續(xù)反復(fù)臨床發(fā)作的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥患者，應(yīng)依照抗癲癇治療原則,，給予長(zhǎng)療程抗癲癇藥物治療,。同一全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系中可能出現(xiàn)多種發(fā)作類(lèi)型，則應(yīng)根據(jù)其類(lèi)型選用適宜抗癲癇藥物,。除熱性驚厥附加癥合并肌陣攣站立不能性癲癇和嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇等極少數(shù)嚴(yán)重發(fā)作類(lèi)型外,，在合理規(guī)則治療下，大多數(shù)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥患兒的臨床發(fā)作易于控制,，并在青春期前不再反復(fù),。