癲癇常識(shí)（151）

 

371.如何認(rèn)識(shí)嬰兒良性肌陣攣性癲癇,？
　　嬰兒良性肌陣攣性癲癇（benign myoclonic epilepsy in infancy）由Drabet和Bureau 于1981年首次描述,。為嬰兒期起病的短暫肌陣攣發(fā)作，不伴其他發(fā)作類型,，治療反應(yīng)良好,，多數(shù)呈良性過程。本癥少見,，約占全部癲癇的1%,，占3歲以內(nèi)嬰兒癲癇的2%。1997年Vigevana等又報(bào)道了一種嬰兒期由刺激誘發(fā)的良性肌陣攣癲癇,，稱為嬰兒反射性肌陣攣性癲癇（reflex myoclonic epilepsy of infancy）,，預(yù)后更好。其究竟是一個(gè)獨(dú)立的癲癇綜合征,，還是嬰兒良性肌陣攣性癲癇的一個(gè)亞型,，目前尚無(wú)一致看法。

一,、病因?qū)W

病因不清,，所有病例均未找到能解釋癲癇發(fā)作的可能病因。除腦電圖外未見其他實(shí)驗(yàn)室檢查異常及神經(jīng)影像學(xué)異常,。嬰兒良性肌陣攣性癲癇在分類學(xué)中屬特發(fā)性全面性癲癇,，但多數(shù)病例無(wú)癲癇家族史，特別是從未報(bào)道家族中有少年肌陣攣性癲癇的病例,，亦未確定與其他特發(fā)性全面性癲癇相關(guān)的基因,。少數(shù)病例報(bào)道家族中有同胞兄弟患肌陣攣-站立不能性癲癇，或家族成員中有腦電圖廣泛性癇樣發(fā)放,。最近de Falco等（2001）報(bào)道一個(gè)意大利近親結(jié)婚家族的良性嬰兒肌陣攣性癲癇，為常染色體隱性遺傳,，家族中8/14人受累,，臨床及腦電圖特征與良性嬰兒肌陣攣性癲癇類似，基因定位在16p13,。

二,、臨床表現(xiàn)

起病年齡在6個(gè)月至3歲，更早起病者少見,，最晚發(fā)病報(bào)道為4歲8個(gè)月,。病前精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,，無(wú)腦損傷病史。20%患兒有熱性驚厥家族史,，10%有癲癇家族史,。個(gè)別可伴隨其他疾病，如Down綜合征,、糖尿病等,。

肌陣攣發(fā)作主要累及上肢和頭部，偶可累及下肢,。發(fā)作表現(xiàn)為點(diǎn)頭,，有時(shí)伴雙側(cè)肩部抖動(dòng)和上肢外展上舉動(dòng)作，下肢屈曲,，或有眼球轉(zhuǎn)動(dòng),。多為單次發(fā)作，少數(shù)會(huì)有連續(xù)數(shù)次,，單次發(fā)作時(shí)意識(shí)狀態(tài)不好判斷,，但一般不會(huì)中斷進(jìn)行的活動(dòng)，亦很少引起跌倒,。連續(xù)3-5次發(fā)作時(shí)可有輕度意識(shí)損傷,。有些患者的發(fā)作主要由突然的聲音刺激或觸覺刺激誘發(fā)，即反射性肌陣攣癲癇,。病初發(fā)作可能很輕,，以至于家長(zhǎng)和醫(yī)生都不將其作為異常病理性活動(dòng)。

病程中沒有失神,、強(qiáng)直等其他發(fā)作類型,。起病后一段時(shí)間內(nèi)患兒精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育維持在正常水平。如發(fā)作頻繁且一直未治療,，可導(dǎo)致精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度落后,，或伴有行為異常。

三,、腦電圖

發(fā)作間期腦電圖背景活動(dòng)正常,。清醒時(shí)很少有棘慢波發(fā)放，如有,，則多伴有肌陣攣發(fā)作,，部分患者在中央?yún)^(qū)可有慢波活動(dòng)。肌陣攣發(fā)作時(shí)為廣泛性3.5-5.0Hz不規(guī)則快棘慢波,，多棘慢波暴發(fā),，持續(xù)1-3秒，前頭部明顯。有時(shí)在發(fā)作前頭前部有棘慢波,。困倦時(shí)棘慢波發(fā)放和肌陣攣發(fā)作常增多,，快速動(dòng)眼睡眠期更易見到棘慢波和多棘慢波暴發(fā)，但不伴臨床發(fā)作,。間斷閃光刺激可誘發(fā)多棘慢波發(fā)放及肌陣攣發(fā)作,。多導(dǎo)圖記錄證實(shí)肌陣攣發(fā)作和棘慢波或多棘慢波暴發(fā)密切相關(guān)。有些肌陣攣發(fā)作后可有短暫失張力,，但臨床不易觀察到,。

四、診斷和鑒別診斷

根據(jù)單純肌陣攣發(fā)作,，可由困倦,、外界突然刺激或節(jié)律性閃光刺激誘發(fā)，伴腦電圖廣泛性棘慢波,，多棘慢波暴發(fā),，發(fā)作間期背景活動(dòng)正常，無(wú)快節(jié)律暴發(fā)或局灶性異常,；無(wú)明顯精神運(yùn)動(dòng)停滯或倒退等臨床和腦電圖特征可作出診斷,。其他實(shí)驗(yàn)室檢查及顱腦CT或MRI對(duì)排除其他癥狀性肌陣攣性癲癇有價(jià)值。

嬰兒良性肌陣攣癲癇應(yīng)與其他嬰兒期癥狀性或隱源性肌陣攣癲癇鑒別：1,、west綜合征,；痙攣發(fā)作特征與肌陣攣不同，常為成串發(fā)作,，發(fā)作間期多為高幅失律圖形,，發(fā)作期則為高波幅慢波繼以廣泛性低波幅快活動(dòng)，起病前或起病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退,；2,、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇；多以長(zhǎng)時(shí)間熱性驚厥起病,，以后的無(wú)熱驚厥除肌陣攣外,，還有其他多種形式發(fā)作，伴進(jìn)行性智力倒退,；3,、早發(fā)性或隱源性Lennox-Gastaut綜合征的鑒別在于LGS有多種形式發(fā)作，發(fā)作間期腦電圖有背景活動(dòng)異常和各種陣發(fā)性放電,，有智力落后和行為障礙,，抗癲癇藥物治療反應(yīng)不好；4,、肌陣攣-站立不能性癲癇：很少在3歲前起病，發(fā)作時(shí)常伴跌倒。而嬰兒良性肌陣攣性癲癇的發(fā)作很少跌倒,。肌陣攣-站立不能性癲癇可合并其他類型的發(fā)作,，特別是輕微的肌陣攣和失張力發(fā)作伴遲鈍狀態(tài)，而嬰兒良性肌陣攣性癲癇無(wú)類似臨床表現(xiàn),。兩者腦電圖亦不相同,，肌陣攣-站立不能性癲癇發(fā)作期及發(fā)作間期均可見棘慢波和多棘慢波發(fā)放，數(shù)量較多,，可長(zhǎng)程暴發(fā),，并可有中央、頂區(qū)θ節(jié)律發(fā)放,；嬰兒良性肌陣攣性癲癇一般僅在肌陣攣發(fā)作時(shí)有棘慢波或多棘慢波暴發(fā),。由于嬰兒良性肌陣攣性癲癇的肌陣攣發(fā)作后可有短暫的失張力成分，早期文獻(xiàn)未將這兩種綜合征加以區(qū)分,。

五,、治療和預(yù)后

多數(shù)丙戊酸單藥治療可以很好控制發(fā)作，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)藥物血濃度,，避免因不規(guī)律服藥而導(dǎo)致復(fù)發(fā),，并因此被誤認(rèn)為難治性癲癇。如單藥治療控制不滿意,，可加用氯硝西泮,、硝西泮或乙琥胺。療程一般為發(fā)作控制后3-4年,，但單純反射性肌陣攣性癲癇療程可縮短至1-2年,。有些患者成年后有少量全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，可再次給予丙戊酸治療,。

本癥預(yù)后良好,，經(jīng)治療后發(fā)作可滿意控制。聲音誘發(fā)的反射性肌陣攣預(yù)后更好,，用藥后很快能控制發(fā)作,，有些不經(jīng)治療發(fā)作可自行消失。光敏性反應(yīng)則較難控制,，自發(fā)性肌陣攣消失后多年仍可存在光敏性反應(yīng),。如起病后能早期診斷和治療，盡快控制發(fā)作,，多數(shù)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育在正常水平,。維持發(fā)作可對(duì)智力和行為造成不同程度的損傷，長(zhǎng)期隨訪發(fā)現(xiàn)有些患兒有輕至中度智力低下或輕度行為障礙,。