368．全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥臨床表現(xiàn)有哪些？如何治療,？
　　全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥有多種不同的表型,，臨床表現(xiàn)各異，其中最常見(jiàn)的表型是熱性驚厥和熱性驚厥附加癥,。前者是呈典型熱性驚厥過(guò)程,，發(fā)生在出生后3月至6歲間，其驚厥發(fā)作與發(fā)熱密切相關(guān),。熱性驚厥附加癥的初期表現(xiàn)與熱性驚厥相似,，即在嬰幼兒時(shí)期表現(xiàn)為與發(fā)熱相關(guān)的全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。但與熱性驚厥的顯著區(qū)別在于：熱性驚厥附加癥的患兒在6歲以后繼續(xù)有發(fā)作,，或是在初期的熱性驚厥發(fā)作后,，或早或晚地轉(zhuǎn)為無(wú)熱性癇性發(fā)作。然而,，熱性驚厥附加癥的癲癇發(fā)作一般不會(huì)持續(xù)到青少年期以后,。

除上述兩種最常見(jiàn)的表型外，全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系中還可能有其他形式的發(fā)作,，包括：熱性驚厥附加癥伴失神發(fā)作,、熱性驚厥附加癥伴肌陣攣發(fā)作、熱性驚厥附加癥伴失張力發(fā)作和熱性驚厥附加癥伴顳葉癲癇等,。極少數(shù)甚至可呈嚴(yán)重臨床經(jīng)過(guò),，表現(xiàn)為肌陣攣站立不能性癲癇或嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇。前者通常與2-5歲間起病,，發(fā)作開(kāi)始時(shí)多伴發(fā)有發(fā)熱,。發(fā)作形式多樣，包括肌陣攣,、失神,、失張力、肌陣攣站立不能和全身強(qiáng)直陣攣等,，臨床過(guò)程多變,，肌陣攣可單發(fā)或呈簇發(fā)作，伴失神發(fā)作者其發(fā)作頻率不如典型失神發(fā)作癲癇頻繁,。腦電圖通常有不規(guī)則的彌漫性快棘慢復(fù)合波或多棘波,。當(dāng)失神發(fā)作為主要形式時(shí)，可有2-3Hz的棘慢復(fù)合波出現(xiàn),。嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇多在1歲前起病,，典型者起病在出生后5-6月左右。癲癇發(fā)作可伴有發(fā)作,，可以使全面性或單側(cè)性肌陣攣,，一些兒童則以無(wú)熱性肌陣攣,、強(qiáng)直陣攣或肌陣攣發(fā)作起病。早期腦電圖多正常,，2歲后可見(jiàn)異常腦電圖,，包括普遍性棘波和多棘波，經(jīng)常伴有局灶性異常和背景異常,?；純涸缙诎l(fā)育正常，1歲后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育緩慢,，可伴有運(yùn)動(dòng)失調(diào)和引起錐體束征,。智力發(fā)育一般較差，但也有發(fā)育不落后者,。雖然肌陣攣站立不能性癲癇和嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇可以是全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的臨床表現(xiàn),，但絕大多數(shù)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家族都缺少這種嚴(yán)重表型。

在Singh的報(bào)道中,，尚有2/63人表現(xiàn)為熱性驚厥附加癥伴顳葉癲癇,，其中一人開(kāi)始為熱性驚厥附加癥，在青少年時(shí)期發(fā)展為伴顳葉癥狀的復(fù)雜部分性,，腦電圖示雙顳葉癇樣放電,。另一人在15-40歲間有復(fù)雜部分性發(fā)作，腦電圖示顳葉慢波,。由于長(zhǎng)期的熱性驚厥發(fā)作本身也可能誘發(fā)顳葉海馬硬化和難治性顳葉癲癇,，顳葉癲癇究竟是全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的一個(gè)少見(jiàn)表型，或是反復(fù)熱性驚厥發(fā)作的遲發(fā)性后果,，尚需要進(jìn)一步研究,。

對(duì)繼續(xù)反復(fù)臨床發(fā)作的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥患者，應(yīng)依照抗癲癇治療原則,，給予長(zhǎng)療程抗癲癇藥物治療,。同一全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系中可能出現(xiàn)多種發(fā)作類型，則因根據(jù)其類型選用適宜抗癲癇藥物,。除熱性驚厥附加癥合并肌陣攣站立不能性癲癇和嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇等極少數(shù)嚴(yán)重發(fā)作類型外,，在合理規(guī)則治療下，大多數(shù)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥患兒的臨床發(fā)作易于控制,，并在青春期前不再反復(fù)出現(xiàn),。

 

369. 病灶多變的家族性部分性癲癇癥特征有哪些？

不少于7個(gè)家系被報(bào)道,，平均發(fā)病年齡13歲（2個(gè)月-43歲）,。額葉和顳葉是最常受累的區(qū)域，所以患者幾乎都表現(xiàn)為單純或復(fù)雜部分性發(fā)作,。單純部分性發(fā)作提示發(fā)作起源于顳葉的精神癥狀和口咽部幻覺(jué),，60%-86%的患者繼發(fā)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，嚴(yán)重程度在不同個(gè)體間有很大的不同,。6個(gè)家系報(bào)道發(fā)作主要出現(xiàn)在夜間睡眠中,，1個(gè)家系主要在清醒狀態(tài)下發(fā)病。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查及影像學(xué)檢查都是陰性,。

一個(gè)澳大利亞家系4代人中10例患者,，都有部分性癲癇發(fā)作，另2個(gè)家庭成員沒(méi)有臨床發(fā)作但有腦電圖上的癇樣放電,。其中2例已死亡患者在60歲時(shí)有明確的復(fù)雜部分性發(fā)作,，余下8例患者平均發(fā)病年齡10歲（9個(gè)月-43歲），平均癲癇發(fā)作13年,。

臨床癥狀表現(xiàn)多樣化,。5例患者癲癇發(fā)作起自顳葉，其中4例表現(xiàn)為嗅幻覺(jué)或精神癥狀的單純部分性發(fā)作,；6例表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作,，其中3例同時(shí)有單純部分性發(fā)作；2例已死亡患者表現(xiàn)為起自顳葉的嗅覺(jué)或運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥,，2例為額葉癲癇,，表現(xiàn)為頭強(qiáng)直和眼球斜視，伴有意識(shí)改變,，上肢也有不對(duì)稱的強(qiáng)直,；6例有強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，3例有起源于顳葉的部分性癲癇,，另有3例沒(méi)有診斷為部分性癲癇的臨床特征,，但腦電圖提示其是部分起源的癲癇發(fā)作。發(fā)作頻率在不同個(gè)體間相差很大,。1例患者其癲癇發(fā)作終身難治,，但其父親28年病程僅在睡眠中有16次發(fā)作，他的堂兄首次癲癇出現(xiàn)在43歲,。

遺傳學(xué)特征

遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)其呈常染色體顯性遺傳,，臨床部分性發(fā)作的外顯率為62%，腦電圖上癲癇放電的外顯率為76%,，沒(méi)有臨床早發(fā)現(xiàn)象,，由于是男性向子代男性遺傳，因而可除外性連或線粒體遺傳,。

不同病灶家族性部分性癲癇符合常染色體顯性遺傳范疇,，常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)無(wú)臨床發(fā)作的家族成員中也有癲癇放電是其重要特征之一，可考慮作為重要的遺傳標(biāo)記,，最初進(jìn)行的遺傳學(xué)分析排除了與常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇同在20號(hào)染色體上的可能,，以后研究發(fā)現(xiàn)致病基因連鎖在2號(hào)染色體長(zhǎng)臂,，這個(gè)區(qū)域以前沒(méi)有報(bào)道過(guò)有原發(fā)性癲癇，根據(jù)資料,，有3種原發(fā)性癲癇的基因被克隆,，都是離子通道基因，在連鎖區(qū)域內(nèi)的任何離子通道基因都可能是病灶多變的家族性部分性癲癇的候選基因,。