392．癲癇的多基因遺傳問題有哪些,？

過去10余年中,，孟德爾遺傳規(guī)律的單基因遺傳性癲癇的分子水平研究取得了長足的進步，但是這僅占癲癇患者的少數(shù),，而最常見的、約占所有癲癇患者50%的人類遺傳性癲癇（多數(shù)特發(fā)性癲癇）伴有復雜的遺傳方式,，其發(fā)作具有年齡相關性,。大多數(shù)懷疑有遺傳病因的特發(fā)性癲癇卻難于提供遺傳性客觀證據(jù)。包好足夠患者數(shù)量而資料完整的對連鎖分析用于的家系是罕見的,，而用非參數(shù)血緣配對分析法制作基因圖和克隆致病基因則需要大樣本（數(shù)百例）的病例數(shù),。具復雜特性的遺傳分析的主要問題是外顯不全、擬表型,、遺產(chǎn)異質性,、致病等位基因高頻率表達和多基因遺傳。

多基因遺傳系指染色體上多個基因突變所引起的遺傳疾病,，其發(fā)病率較低,，在一級親屬中的發(fā)病率約為4.5%。現(xiàn)已明確,，在多基因遺傳病中,，致病基因無顯、隱之分,，作用均小,，單個基因不足以引起一個電信表型，需在多個基因積累效應共同作用的基礎上發(fā)病,，且與環(huán)境因素有密切關系,，即癲癇發(fā)病既受遺傳因素影響，又受環(huán)境因素影響,。研究表明,，現(xiàn)多數(shù)癲癇符合以下多基因遺傳的六個條件。

（1）普通人群患病率高于0.1%,，我國六城市居民,、22省市農(nóng)村人口、北京市西長安街和四川省42萬城鄉(xiāng)人口普查等資料均表明本病患病率高于0.1%,，與英,、美、挪威和以色列等國報道相同,。

（2）癲癇患者的親屬患病率高于普通人群,，上述我國的資料表明，無論原發(fā)性或繼發(fā)性癲癇的家族患病率均高于普通人群,，前者一級親屬的癲癇患病率是普通人群的6.35倍,，后者為2.1倍,。

（3）一般遺傳分析不適合單基因遺傳比率,。

（4）與單基因遺傳比較，環(huán)境因素作用很明顯。

（5）家屬的患病危險性取決于血緣關系的親密程度,。

（6）與單基因遺傳比較,，新生兒危險性增加，受影響的親屬數(shù)量也增加,。

常見的具有復雜遺傳方式的特發(fā)性癲癇有兒童和青少年失神癲癇,、青少年肌陣攣性癲癇，伴全面強直陣攣性發(fā)作的癲癇,，嬰兒良性肌陣攣性癲癇,，肌陣攣-起立不能性癲癇和伴發(fā)熱性驚厥的全面性癲癇等。