380.什么是青少年失神性癲癇？

青少年失神性癲癇（juvenile absence epilepsy,JAE）是特發(fā)性全面性癲癇（idiopathic generalized epilepsy,IGE）綜合征中的一種,，主要表現(xiàn)為嚴重而典型的失神發(fā)作,，幾乎所有的患者（達80%）都伴有全身強直-陣攣發(fā)作（generalized tonic-clonic seizure,GTCS）,五分之一的患者偶爾會出現(xiàn)肌陣攣抽動。

JAE的分類

1989年國際抗癲癇聯(lián)盟分類法將JAE概括性地定義如下：JAE的失神發(fā)作同癲癇小發(fā)作,，癥狀在青春期前后出現(xiàn),，發(fā)作頻率低于癲癇小發(fā)作。多數(shù)伴有GTCS,。與兒童期失神性癲癇（childhood absence epilepsy,CAE）相比,，GTCS在失神發(fā)作前發(fā)生的情況要多一些，常出現(xiàn)于晨起后,?；颊吆苌俪霈F(xiàn)肌陣攣。發(fā)病無性別差異,。棘波頻率大于3Hz,，對治療的反應(yīng)較好。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟特別工作組對JAE的定義還未得出明確的結(jié)論,，目前傾向于認為JAE是青春期IGE綜合征的一種,。

人口統(tǒng)計學資料

由于診斷標準各異，尚無確切的JAE流行病學資料,。文獻報道發(fā)病年齡從5歲到20歲不等,，最常見的發(fā)病年齡是9~13歲（占70%）。肌陣攣抽動和GTCS常在失神發(fā)作后1~10年發(fā)生,。在極少數(shù)的情況下,，GTCS先于失神發(fā)作出現(xiàn)。發(fā)病無性別差異,。20歲以上的成年人中,，JAE的發(fā)病率占所有類型癲癇的2%~3%左右，占IGE的8%~10%左右,。

臨床表現(xiàn)

JAE表現(xiàn)是典型的失神發(fā)作,。幾乎所有的患者都伴有GTCS，五分之一的患者出現(xiàn)輕度的肌陣攣抽動,。

（一） 典型的失神發(fā)作

     其表現(xiàn)與兒童期失神發(fā)作相似,，但程度較輕。通常,，失神發(fā)作的概率約為1~10次/天,，但一部分患者的發(fā)作頻率要高一些,。失神發(fā)作的特征是迅速、短暫,，有嚴重的意識障礙,，伴完全性或部分性的無反應(yīng)。出現(xiàn)輕度的或不易察覺的意識障礙并不符合JAE的發(fā)作特點,。發(fā)作時正在進行的自主活動常常停下來,，但在發(fā)作期會部分性恢復,。JAE患者在失神發(fā)作期,，常可見輕度的眼瞼肌陣攣,，少數(shù)伴有嚴重的眼瞼或口周肌陣攣,，節(jié)律性肢體抽動，以及單一或無節(jié)律性頭,、軀干和肢體肌陣攣抽動,。失神發(fā)作持續(xù)時間從4s到30s不等，常常較長（16s）,。失神發(fā)作持續(xù)時間越短,，程度越輕，發(fā)病時間越晚的患者,，預(yù)后越差,。

（二） GTCS

未接受治療的患者，不可避免地會發(fā)生GTCS,。一般情況下,，80%的患者出現(xiàn)GTCS，主要

在晨起后,，但也有在夜間和白天發(fā)作的,。

（三） 肌陣攣抽動

15%~25%的患者出現(xiàn)肌陣攣抽動，但不頻繁,，程度輕,，發(fā)作無規(guī)律，多在午后比較疲勞

時出現(xiàn),，晨起時少見,。

（四） 失神發(fā)作癲癇狀態(tài)

五分之一的患者出現(xiàn)失神發(fā)作癲癇狀態(tài)。

（五） 癇性發(fā)作的誘發(fā)因素

精神和心理上的刺激是失神發(fā)作最主要的誘發(fā)因素,。而缺乏睡眠,、疲勞、飲酒,、興奮和

強光,，單獨作用或共同作用也是重要的誘發(fā)因素,。一些研究曾報道，8%的JAE患者有光過敏反應(yīng)并不算是JAE的臨床表現(xiàn),。這些患者可能是其他的IGE綜合征,。EEG上出現(xiàn)的光過敏表現(xiàn)（如由間歇性閃光刺激誘發(fā)的失神發(fā)作）并不常見。

病因?qū)W

JAE是由遺傳因素造成的,，但其遺傳方式以及它和其他IGE,，尤其是CAE、JME的關(guān)聯(lián)尚未明確,?？赡懿皇菃我坏拿系聽栠z傳。

JAE患者家系中癲癇類疾病的發(fā)生率較高,，并且也有報道同卵雙生子患JAE的情況,。在37個家系中，有3個找到了患JAE的先證者,；這些家系在一代或多代中至少有3個人患IGE,；不過僅有一個同胞患JAE，其他的成員多為GTCS,。

研究發(fā)現(xiàn)JAE與8,、21、18以及5號染色體有關(guān),。遺傳的異質(zhì)性很常見,。尸檢和MRI發(fā)現(xiàn)JAE患者有微小的發(fā)育不全和其他大腦改變。