381.什么是青少年肌陣攣性癲癇,？

青少年肌陣攣性癲癇（juvenile myoclonic epilepsy.JME）是常見的IGE綜合征之一，由遺傳因素造成,。

1989年國際抗癲癇聯(lián)盟委員會將JME劃分為一種獨立的IGE綜合征,，并將它定義如下：青少年肌陣攣性癲癇（又稱沖動性的小發(fā)作）在青春期前后發(fā)病。其癇性發(fā)作可以是單或雙側(cè),，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作,、無節(jié)律性、不規(guī)則的肌陣攣抽動,，主要累及上肢,。肌肉抽動會使一些患者突然跌倒。不伴有明顯的意識障礙,。這種疾病可能是遺傳性的,，發(fā)病無性別差異,。此外，常伴有GTCS,，偶有不頻繁的失神發(fā)作,。發(fā)作常出現(xiàn)在醒來后不久，容易因為缺乏睡眠而誘發(fā),。發(fā)作間期和發(fā)作期的EEG出現(xiàn)快速、暴發(fā)性,，通常是不規(guī)則的棘波和多棘波,；腦電圖與肌肉抽動在時相上午明顯的相關(guān)性?；颊叱３霈F(xiàn)光過敏,，對正規(guī)的治療反應(yīng)好。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟特別工作組隊JME的定義尚未得出明確的結(jié)論,，傾向于認(rèn)為是青春期IGE綜合征的一種,。

臨床表現(xiàn)

JME特征性的臨床表現(xiàn)為以下的三聯(lián)癥：1，所有的患者會在晨起后出現(xiàn)肌肉陣攣抽動,；2,，超過90%的患者出現(xiàn)GTCS；3月三分之一的患者有典型的失神發(fā)作,。癇性發(fā)作呈一定的年齡相關(guān)性,，肌陣攣癲癇持續(xù)狀態(tài)很常見。

（一）肌陣攣抽動

 JME最具特征的發(fā)作形式是晨起后出現(xiàn)的肌陣攣抽動,。它可表現(xiàn)為突發(fā)的,，不規(guī)則、無節(jié)律的肌陣攣,，主要累及上肢近端和遠(yuǎn)端的肌肉,。肌陣攣抽動有時不易察覺，僅局限于手指,，致使患者手中持物落地,，或者顯得動作笨拙。肌陣攣較劇烈時,，可使患者跌倒,。五分之一的病人描述他們的肌肉抽動是單側(cè)的，但是錄像EEG顯示抽動累及了雙側(cè)肌肉,。一些JME患者（不到10%）的癥狀較輕,，只有肌陣攣抽動，而不會出現(xiàn)GTCS,。

（二）典型的失神發(fā)作

三分之一的患者出現(xiàn)典型的失神發(fā)作,，時間短暫,，伴有輕微的意識障礙，不同于兒童期的失神或JAE,。10歲前出現(xiàn)的失神發(fā)作較嚴(yán)重,，隨著年齡的增長，發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度都有所下降,。盡管10%的患者不能覺察出有失神發(fā)作,，但其EEG中異常放電的持續(xù)時間常超過3s。

（三）GTCS

GTCS常在肌陣攣抽動后出現(xiàn),。肌陣攣抽動常叢集性發(fā)生,，其頻率和劇烈程度不斷加重；由于它常先于GTCS出現(xiàn),，呈現(xiàn)出所謂的全身性陣攣-強(qiáng)直-陣攣發(fā)作,。

（四）癲癇持續(xù)狀態(tài)

肌陣攣癲癇持續(xù)狀態(tài)比人們預(yù)想要常見。它幾乎總是在晨起后發(fā)生,。和誘發(fā)因素有關(guān),，比如缺乏睡眠或忘記服藥。一般不伴有意識障礙,，但也有患者在肌陣攣時出現(xiàn)失神發(fā)作（肌陣攣-失神發(fā)作癲癇持續(xù)狀態(tài)）,。只出現(xiàn)意識障礙的失神發(fā)作癲癇持續(xù)狀態(tài)很罕見，驚厥性全身強(qiáng)直-陣攣癲癇持續(xù)狀態(tài)相對少見,。

（五）發(fā)作的晝夜節(jié)律性

JME的特點是,，癇性發(fā)作（主要是指肌陣攣抽動）在晨起后30分鐘~1小時內(nèi)發(fā)生。除非患者很疲憊,，肌陣攣很少在其他時間發(fā)生,。GTCS也主要在晨起后發(fā)生，還可以只在夜間發(fā)作或隨機(jī)發(fā)生,。只要患者處于覺醒狀態(tài),，失神發(fā)作可以在一天中的任何時間里發(fā)生。

（六）誘發(fā)癇性發(fā)作的因素

JME中對于肌陣攣和GTCS最強(qiáng)的誘發(fā)因素是缺乏睡眠,，疲勞,，尤其是過度飲酒后。缺乏睡眠常由于晚上睡得遲,，睡眠時間短,，又因為要去上班或者旅行而被迫早醒，突然打斷了睡眠,。清晨突然響起的電話鈴聲常會導(dǎo)致災(zāi)難性的后果,。EEG證實三分之一的JME患者有光過敏現(xiàn)象，但可能只有不到十分之一的患者會在日常生活中因受到光刺激而出現(xiàn)癇性發(fā)作的臨床表現(xiàn)。其他常見而重要的誘因有：精神壓力,，激動,，尤其是興奮，集中注意力,，精神和心理刺激,，沒有達(dá)到期望值和沮喪。電子游戲中光線的改變,，游戲本身的內(nèi)容和（或）玩游戲時精神心理上的興奮,，也會誘發(fā)癇性發(fā)作。讀書,，寫字和本體感覺刺激很少成為有典型JME癥狀患者的誘發(fā)因素,。婦女在經(jīng)前期，特別是同時出現(xiàn)其他誘發(fā)因素時,，更易發(fā)作。過度換氣能有效誘發(fā)EEG上的暴發(fā)性放電,，在常規(guī)的EEG檢查中這可能是唯一的異常,。通常，JME患者發(fā)作是幾個誘發(fā)因素同時作用的結(jié)果,，比如在考試時,，旅途中或休假中。