391．關(guān)于癲癇的遺傳問題有哪些,？

臨床工作中,，醫(yī)生經(jīng)常會被問到：癲癇是否遺傳？他（她）的弟弟（哥,、姐,、妹）是否會患癲癇？青年患者問：將來我能否結(jié)婚,、生孩子,？已婚患者問：我的病會不會傳給孩子？等等,。很顯然,，對每個患者都給予準確的回答是相當困難的，但目前的科學進步已提供了有用的資料和經(jīng)驗,。一般說來,，可根據(jù)患者的家族史、發(fā)病年齡,、發(fā)作類型和腦電圖類型等綜合判斷進行初步回答,，待基因和染色體檢查后再予較肯定的回答。

如果先證者的近親中已有癲癇患者,，不論AD,、AR或X連鎖陰性遺傳還是多基因遺傳，也不論是何發(fā)作類型,，則此先證者癲癇的遺傳因素大大增加,，其同胞和后代的發(fā)病概率也會顯著高于普通人群。

如綜合分析先證者家譜,，可認定是AD方式，則其后代的發(fā)病率為50%,；如系AR方式則后代發(fā)病危險為25%,；如系X連鎖隱性遺傳，則后代中男性發(fā)病,，女性為攜帶者,。但應注意各種遺傳類型或方式的外顯率均不一致。顯性遺傳多影響細胞表面物質(zhì)（如受體）,、離子通道或結(jié)構(gòu)蛋白（如膠原蛋白）,，很少影響酶。因而顯性基因有時可以通過一個個體傳給下一代而其本身或同胞并不發(fā)?。ㄍ怙@率缺乏）,。AR是有一個位點上兩對等位基因均突變,，多影響酶系統(tǒng)，發(fā)病年齡早,，癥狀重,，常隔代遺傳，如其雙親均為雜合子攜帶者,，則患者同代中癲癇的發(fā)病率約為1/4,，如其父母為近親婚配者其發(fā)病率大大增加。

婚育咨詢

為減少遺傳性癲癇的發(fā)生,，堅持優(yōu)生優(yōu)育和提高我國人口素質(zhì)的國策,，提出以下建議供作遺傳咨詢時參考。

（1）禁止近親婚配和生育,。

（2）勸阻患特發(fā)性癲癇的非血緣關(guān)系的男女結(jié)婚,，特別是一方或雙方有癲癇家族史，如果已結(jié)婚最好勸其不育,。

（3）患有特發(fā)性全面性癲癇,，又有廣泛的多棘波或多棘慢復合波EEG，其同胞中也有類似EEG異常者,，可與正常人結(jié)婚,，但最好不要生育。

（4）患特發(fā)性全面性癲癇的女性患者,，又有明確家族史,，如已結(jié)婚，應勸其不育,。

（5）有明確癲癇家族史,，先證者的父母一方或雙方均有癲癇發(fā)作，先證者又已生育過一個患癲癇的子女時,，勸其最好不生育,。

（6）癲癇患者擇偶時應做腦電圖檢查，如對方也有癲癇放電等異常腦電圖,，和（或）有癲癇家族史者,，應勸阻其結(jié)合，已結(jié)婚者應勸其放棄生育,。

（7）無肯定癲癇家族史和家系腦電圖異常的癲癇患者,，如在育齡期內(nèi)，最好在癲癇治愈1年后作生育計劃,。