剛出生的毛毛（化名）能吃能喝,，給家庭帶來無盡喜悅，可1周后漸漸出現(xiàn)了黃疸,。由于毛毛的哥哥,、姐姐出生不久均出現(xiàn)過黃疸，藍(lán)光治療后就逐漸消退,，毛毛父母作為過來人,，并未在意。毛毛在醫(yī)院藍(lán)光治療1周后黃疸消退,，父母便帶著毛毛開心地回家了,。然而，這次毛毛的黃疸卻和哥哥姐姐不一樣,。

出院回家沒過2天,，父母發(fā)現(xiàn)毛毛的小臉蛋、眼瞼,、胸前皮膚又黃了起來,。再過幾天，毛毛的黃疸逐漸加重,，并且發(fā)現(xiàn)毛毛吃得多,，但不長(zhǎng)肉，較同齡寶寶瘦小,，于是心里開始擔(dān)心起來,。與此同時(shí)，醫(yī)院醫(yī)生打來的電話讓他們更加確定,，毛毛的黃疸沒有想象的那么簡(jiǎn)單,。

醫(yī)生告知,，毛毛出生時(shí)采的足跟血化驗(yàn)結(jié)果異常，讓趕緊帶毛毛回去復(fù)查,。毛毛的復(fù)查結(jié)果顯示,，“蛋氨酸,、鳥氨酸,、瓜氨酸、酪氨酸”等代謝物異常升高,，醫(yī)師說可能有遺傳代謝疾病,，建議到有條件的大醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

“家族中沒人得過遺傳性疾病,，毛毛怎么會(huì)得這種奇怪的病呢,？哪家醫(yī)院能治療？”愛子心切的父母焦急萬分,，卻不知如何是好,。正當(dāng)他們一籌莫展的時(shí)候，親戚告知“上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院坐落于貴陽(yáng)市觀山湖區(qū),，有多名上海專家長(zhǎng)期坐診,，或許能診斷清楚毛毛的問題。”毛毛的父母急忙帶著孩子從黔東南老家趕往貴陽(yáng),。

到了上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院,，內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任醫(yī)師陳瑤接診了毛毛。經(jīng)過詳細(xì)問診及檢查,，陳瑤認(rèn)為毛毛患罕見遺傳代謝性疾病希特林蛋白缺乏癥可能性大,，建議盡快完善相關(guān)檢查后明確診斷。

看診結(jié)束當(dāng)天已經(jīng)是下午5點(diǎn)多,，等毛毛抽完血后,，父母就帶著她先回家了。好在看診時(shí)陳瑤將自己好大夫平臺(tái)的聯(lián)系方式留給了毛毛爸爸,，第二天一大早便主動(dòng)聯(lián)系毛毛爸爸追問孩子的檢查結(jié)果,，發(fā)現(xiàn)毛毛的肝酶、血氨,、乳酸果然都出現(xiàn)一定程度升高,，需要立即住院進(jìn)一步診治。

同時(shí),，陳瑤與上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科常國(guó)營(yíng)博士進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診,，綜合分析認(rèn)為毛毛患有希特林蛋白缺乏癥的可能性大。入院后毛毛的肝功能提示膽紅素明顯增高,，直接膽紅素為主,，膽汁酸異常升高,，凝血功能異常，尿串聯(lián)質(zhì)譜提示半乳糖血癥,、Citrin缺陷可疑,，更讓陳瑤堅(jiān)定了最初的判斷，立即囑咐家長(zhǎng)停用孩子當(dāng)前食用的奶粉,，給予特殊（無乳糖）奶粉喂養(yǎng),，同時(shí)進(jìn)行保肝、退黃藥物治療,。

經(jīng)過無乳糖配方,、強(qiáng)化中鏈甘油三脂、保肝,、脂溶性維生素等治療后,，毛毛黃疸逐漸消退、肝功能較前好轉(zhuǎn),、凝血功能改善?，F(xiàn)在的毛毛皮膚基本不黃，各項(xiàng)指標(biāo)也朝著好的方向發(fā)展,，體重也較入院時(shí)增長(zhǎng),，看起來白白胖胖的，與健康寶寶基本沒什么兩樣,，家長(zhǎng)懸著的心也終于逐漸落了下來,。

陳瑤介紹，毛毛患有的希特林蛋白缺乏癥是一種較為罕見的遺傳代謝性疾病,，發(fā)病率約為1/34000~1/17000,，早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)給予特殊奶粉喂養(yǎng)，可以有效改善預(yù)后,。反之,，若發(fā)現(xiàn)不及時(shí)，可能出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的后果,，甚至需要進(jìn)行肝移植治療,。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院在此提醒各位家長(zhǎng)，寶寶皮膚黃染不容小視,，原因可能十分復(fù)雜,，尤其當(dāng)寶寶皮膚黃染持續(xù)不退或消退后復(fù)現(xiàn)，需及時(shí)前往醫(yī)院就診,。

貴州日?qǐng)?bào)天眼新聞?dòng)浾?冷賽楠

編輯 王小婷

二審 徐然

三審 龐博