近日，貴州省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科遺傳團(tuán)隊(duì)為一名成人脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者順利完成諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療,。這是省醫(yī)首次為成人SMA患者成功給予鞘注治療,，給更多成人SMA患者帶來(lái)了希望。

患者李某從3歲開(kāi)始出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后,，四肢肌肉逐漸萎縮等癥狀,。2019年通過(guò)基因檢查，李某被確診為SMA,。SMA是神經(jīng)系統(tǒng)較為少見(jiàn)的遺傳性疾病,，該病2018年被列入國(guó)家第一批罕見(jiàn)病目錄，多在兒童期發(fā)病,，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢無(wú)力、肌肉萎縮,。到成年期的患者多數(shù)出現(xiàn)明顯的運(yùn)動(dòng)功能障礙,，嚴(yán)重的脊柱畸形，部分生活自理能力喪失,。早期精準(zhǔn)診斷和藥物干預(yù)治療能極大地改善癥狀,，提高患者生活質(zhì)量。

諾西那生鈉是全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物,，通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥,，可以直接將藥物輸送到脊髓周?chē)哪X脊液中,，從而改善運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率,，改變SMA的疾病進(jìn)程,。2019年諾西那生鈉注射液在中國(guó)上市，該藥定價(jià)為70萬(wàn)元/針,，由于李某的家庭無(wú)力承擔(dān),，被迫放棄治療。

隨著時(shí)間的推移,，李某的病情進(jìn)行性加重,，運(yùn)動(dòng)能力逐漸喪失。2021年,，諾西那生鈉納入醫(yī)保目錄,，價(jià)格由原來(lái)近70萬(wàn)元/針下降到3.3萬(wàn)元/針，降幅超九成,，2022年醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后自付部分僅1.1萬(wàn)元/針,，大大減輕了SMA患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。在得知這個(gè)好消息后,，李某一家看到了希望,。

10月31日，患者李某來(lái)到省醫(yī)就診,。在神經(jīng)內(nèi)科遺傳病團(tuán)隊(duì)在胡曉主任醫(yī)師的帶領(lǐng)下,，多次對(duì)李某的疾病診斷結(jié)果、運(yùn)動(dòng)功能,、藥物鞘內(nèi)注射等方面進(jìn)行評(píng)估研討,，并制定詳細(xì)的治療計(jì)劃及應(yīng)急預(yù)案。11月4日,，治療團(tuán)隊(duì)為李某成功實(shí)施諾西那生鈉第一針鞘內(nèi)注射,，經(jīng)嚴(yán)密觀察，患者無(wú)不良反應(yīng),，下步將繼續(xù)在省醫(yī)接受注射治療,。

近年來(lái)，省醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科遺傳團(tuán)隊(duì)一直致力于各類(lèi)神經(jīng)遺傳罕見(jiàn)病的規(guī)范化診治,，始終堅(jiān)持以人民為中心的發(fā)展思想,，全心全意致力于為我省神經(jīng)遺傳變性疾病等提供專(zhuān)業(yè)化和精細(xì)化的診療服務(wù)。