2022年2月28日是第15個“國際罕見病日”,，今年的主題是“分享你的生命色彩”,。值此之際，我院醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心攜多學(xué)科專家舉辦了“貴州省人民醫(yī)院國際罕見病日義診宣傳活動”,。

活動現(xiàn)場,，貴州省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心、兒科,、神經(jīng)內(nèi)科,、生殖醫(yī)學(xué)中心多位專家對于已育有罕見病患兒的家庭和關(guān)注后代健康的備孕夫婦共100余人次提供專業(yè)咨詢，并免費提供20例單基因遺傳病攜帶者篩查名額,、30例免費六聯(lián)篩查(DMD,、SMA、威爾遜病,、耳聾,、G6PD、地中海貧血）及15例全外顯子測序檢測名額,。

我院始終把“我為群眾辦實事”實踐活動作為檢驗黨史學(xué)習(xí)教育成效的重要標(biāo)尺,，深入開展各類義診服務(wù)，千方百計拓寬百姓就醫(yī)路,，全心全意解民困暖民心,。目前，醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心開展優(yōu)生遺傳咨詢門診及罕見病咨詢門診,，并建立了產(chǎn)前診斷MDT和罕見病MDT,開展疑難病例多學(xué)科會診,，切實為罕見病患者及家庭提供幫助,。

產(chǎn)前診斷主任黃勝文介紹：罕見病中約有80%是遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發(fā)病,，但只有5%的罕見病有獲得批準(zhǔn)的治療方法,。由于疾病本身的特性和治療上的困難，30%的患者在5歲前便離開人世,。而幸存者剩余的人生也將飽受折磨,，生活質(zhì)量顯著低于普通人。此外,，他們可能長期面臨著四處求醫(yī),、無藥可治、有藥用不起的困境,。早期發(fā)現(xiàn),、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。此次主題公益活動旨在加強罕見病的公益宣傳,，增強全民預(yù)防罕見病的意識,。對于有生育需求的夫婦，可通過疾病的篩查明確夫婦單基因遺傳病的攜帶情況,，以便做出適宜的生育決策,，降低遺傳病患兒出生的風(fēng)險，開拓?zé)o限的生命潛能,。