近日,，我院內(nèi)分泌科收治了一對(duì)“男兒郎”,，但這其實(shí)是一對(duì)被罕見病耽誤的“姐妹花”。

早在出生時(shí),，父母就發(fā)現(xiàn)兩個(gè)孩子的外生殖器看上去比其他同齡女孩要肥大,，且隨著年齡的增長，特別是進(jìn)入青春期以后,，兩人的乳房一直沒發(fā)育,，也沒月經(jīng),。成年后，她們身材壯實(shí),，皮膚黝黑粗糙,，毛發(fā)濃密，嗓音低沉,，可見喉結(jié),，往往被誤認(rèn)為是一對(duì)“兄弟”。

兩人求醫(yī)多年,，卻始終沒有確診病因,，直到最近來到了我院就診，才弄清楚隱藏在背后的真相,。

入院后,，內(nèi)分泌科王亞林副主任醫(yī)師及李雨珂副主任醫(yī)師對(duì)兩姐妹進(jìn)行了仔細(xì)的病史詢問及體格檢查，染色體核型分析為46,，XX,，行婦科彩超提示有幼稚子宮存在，這些都證實(shí)了她們的確是真正的姐妹,。在進(jìn)一步完善了血皮質(zhì)醇水平,、ACTH,、性激素全套及腎上腺增強(qiáng)CT等相關(guān)重要檢查后,，兩人最終確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（21－羥化酶缺乏），這是一種由編碼皮質(zhì)激素合成必需酶基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成障礙所致的疾病,，為常染色隱性遺傳疾病,。

該病的治療取決于患者年齡、性別及病情等因素,，兩姐妹雖然錯(cuò)失了最佳治療時(shí)機(jī),，但省醫(yī)內(nèi)分泌科治療團(tuán)隊(duì)在與患者溝通后，不僅為兩人制定了專門的治療方案,，還給予了心理疏導(dǎo),，一直縈繞在兩姐妹心頭的陰影終于逐漸散去。在連續(xù)使用藥物治療3個(gè)多月后,，兩人來院隨訪時(shí)均可見乳房發(fā)育及陰蒂縮小,，且無其他不適，復(fù)查相關(guān)指標(biāo)提示均無異常,。

近年來,，我院內(nèi)分泌科收治了很多罕見病患者，積累了豐富的罕見病診治臨床經(jīng)驗(yàn),，對(duì)內(nèi)分泌領(lǐng)域罕見病疑難病的診治一直居于省內(nèi)領(lǐng)先地位,，科室依托醫(yī)院臨床檢驗(yàn)中心的平臺(tái),，對(duì)疑診罕見病患者進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，在為該類患者明確診斷的同時(shí),，還提供家族遺傳咨詢等,，患者及家屬對(duì)此非常滿意。