活動(dòng)背景

罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率極低、通常具有遺傳性的疾病,，被稱(chēng)為“孤兒病”,。由于患者數(shù)量少且信息匱乏，罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)困難,，治療藥物被稱(chēng)為“孤兒藥”,。罕見(jiàn)病影響人體多系統(tǒng)、多臟器,，病程常呈慢性,、進(jìn)行性、耗竭性,，甚至危及生命或?qū)е職埣病?0%的遺傳性罕見(jiàn)病發(fā)病始于童年,。國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診療資源稀缺，治療難題長(zhǎng)期存在,。為推進(jìn)罕見(jiàn)病診療,，2024年2月29日，第17屆“國(guó)際罕見(jiàn)病日”,，貴州省人民醫(yī)院,、上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院、貴州省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心,、貴州省產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)控中心將聯(lián)合舉辦大型義診活動(dòng),，涵蓋罕見(jiàn)病的診斷、治療,、遺傳咨詢(xún)和婚育指導(dǎo),，以幫助患者和家屬。

活動(dòng)主題

“關(guān)注罕見(jiàn),、點(diǎn)亮生命之光,，弱有所扶、踐行人民至上”

活動(dòng)信息

義診時(shí)間：2024年2月29日上午9:00

義診地點(diǎn)：貴州省人民醫(yī)院（觀(guān)山湖院區(qū)）門(mén)診1樓

活動(dòng)發(fā)起人：查艷 貴州省人民醫(yī)院院長(zhǎng)

活動(dòng)執(zhí)行人：劉震 貴州省人民醫(yī)院副院長(zhǎng)

汪希珂 上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院副院長(zhǎng)

參與科室：骨科,、肝病感染科,、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科,、普外科、生殖醫(yī)學(xué)科,、神經(jīng)內(nèi)科,、腎內(nèi)科、聽(tīng)力科,、新生兒科,、小兒內(nèi)科、小兒外科,、心外科,、胸外科、心血管內(nèi)科,、血液內(nèi)科,、眼科、藥劑科,、醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心

義診對(duì)象：①?lài)?guó)家兩批罕見(jiàn)病目錄內(nèi)的疾病確診患者,；

②其他未確診的罕見(jiàn)疑難癥患者

基因免費(fèi)檢測(cè)人數(shù)：40人

特別說(shuō)明：本次義診活動(dòng)為患者提供健康咨詢(xún)服務(wù)和40名基因免費(fèi)檢測(cè)名額。若患者病情復(fù)雜需要進(jìn)一步檢查或多學(xué)科會(huì)診,，或希望在我院接受治療,，需正常掛號(hào)后安排看診。參與義診的家庭請(qǐng)?zhí)崆皽?zhǔn)備好所有診療資料,，包括基因檢測(cè)報(bào)告,、病歷、影像資料和檢驗(yàn)報(bào)告,。

活動(dòng)主題

“關(guān)注罕見(jiàn),、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶,、踐行人民至上”

活動(dòng)信息

義診時(shí)間：2024年2月29日上午9:00

義診地點(diǎn)：貴州省人民醫(yī)院（觀(guān)山湖院區(qū)）門(mén)診1樓

活動(dòng)發(fā)起人：查艷 貴州省人民醫(yī)院院長(zhǎng)

活動(dòng)執(zhí)行人：劉震 貴州省人民醫(yī)院副院長(zhǎng)

汪希珂 上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院副院長(zhǎng)

參與科室：骨科,、肝病感染科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科,、普外科,、生殖醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)內(nèi)科,、腎內(nèi)科,、聽(tīng)力科、新生兒科,、小兒內(nèi)科,、小兒外科、心外科,、胸外科,、心血管內(nèi)科,、血液內(nèi)科、眼科,、藥劑科、醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心

義診對(duì)象：①?lài)?guó)家兩批罕見(jiàn)病目錄內(nèi)的疾病確診患者,；

②其他未確診的罕見(jiàn)疑難癥患者

基因免費(fèi)檢測(cè)人數(shù)：40人

特別說(shuō)明：本次義診活動(dòng)為患者提供健康咨詢(xún)服務(wù)和40名基因免費(fèi)檢測(cè)名額,。若患者病情復(fù)雜需要進(jìn)一步檢查或多學(xué)科會(huì)診，或希望在我院接受治療,，需正常掛號(hào)后安排看診,。參與義診的家庭請(qǐng)?zhí)崆皽?zhǔn)備好所有診療資料，包括基因檢測(cè)報(bào)告,、病歷,、影像資料和檢驗(yàn)報(bào)告。