一年多來,，每次200多公里的路程,，佳佳（化名）父母已經(jīng)記不清走了多少次。但這一次,，他們終于可以停下腳步一場(chǎng)義診為這段周而復(fù)始的“旅程”畫上了溫暖的句號(hào),。

2025年2月22日，國家區(qū)域醫(yī)療中心上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院（下文簡(jiǎn)稱上兒貴州醫(yī)院）“從頭越”專家志愿服務(wù)團(tuán)在習(xí)水開展義診,，一位女士抱著她一歲大的女兒擠進(jìn)了人群,。患兒嘴角總是掛著甜甜的微笑,，這背后卻隱藏著令人揪心的病痛,。

義診現(xiàn)場(chǎng)

佳佳出生后不久就經(jīng)常性出現(xiàn)呼吸急促、易哭鬧等癥狀,，明明一歲多的她看起來卻要比同齡的孩子“小一圈”,。

聽著聽診器里傳出的心臟雜音，看著面前酷似“小精靈”的佳佳,，兒童心臟中心專家陳會(huì)文主任醫(yī)師察覺到了異常,，他建議佳佳轉(zhuǎn)至上兒貴州醫(yī)院進(jìn)行深入檢查。

“要轉(zhuǎn)嗎,？轉(zhuǎn)院之后能明晰病因,，能開展治療嗎？”佳佳父母內(nèi)心滿是糾結(jié),。

事實(shí)上,，佳佳已經(jīng)在省外的醫(yī)院就診,，并按“先觀察等孩子大一些再行治療”的建議定期進(jìn)行復(fù)診。但是孩子急促的呼吸,，瘦小的身影卻讓父母的心始終高懸,。

猶豫之際，佳佳父母了解到上兒貴州醫(yī)院兒童心臟中心不僅擁有上海專家領(lǐng)銜的專業(yè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì),，更創(chuàng)下了省內(nèi)與西南地區(qū)多項(xiàng)首例手術(shù)記錄后,，他們決定這一次“賭”一把。

為明確心臟雜音的原因,，兒童心臟外科團(tuán)隊(duì)首先給佳佳進(jìn)行了心臟彩超與心臟血管CT檢查,。結(jié)果顯示，患兒升主動(dòng)脈與右肺動(dòng)脈均存在異常狹窄,。

“發(fā)育遲緩,、升主動(dòng)脈與右肺動(dòng)脈狹窄、特殊面容......”治療團(tuán)隊(duì)?wèi)岩杉鸭训牟∏橐阮A(yù)判的更為復(fù)雜,，或許存在基因遺傳問題,。

最終，基因檢測(cè)證實(shí)懷疑正確,，佳佳被確診患有威廉姆斯綜合征,。

陳會(huì)文為患者手術(shù)

威廉姆斯綜合征是一種因7號(hào)染色體部分缺失造成的先天性疾病，常常伴隨發(fā)育遲緩,、特殊面容及嚴(yán)重的心臟畸形,，如主動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈狹窄等,。若不及時(shí)治療,，將嚴(yán)重威脅患者的生命。

為讓“生而不凡”的佳佳能夠“平凡”成長(zhǎng),，兒童心臟外科團(tuán)隊(duì)決定為TA“修正”畸形的心臟,。

“開始體外循環(huán)”隨著主刀醫(yī)師陳會(huì)文的指令，“修心”戰(zhàn)正式開啟,。

手術(shù)通過中低溫腦部灌注體外循環(huán)的保護(hù)方式給大腦戴上“氧氣罩”,，確保佳佳的重要器官不受損傷。

當(dāng)手術(shù)刀劃破胸腔,，所有人的心猛地一沉,。佳佳的升主動(dòng)脈至主動(dòng)脈弓峽部血管壁增厚且無彈性就如老化的硬塑料管，升主動(dòng)脈與左右肺動(dòng)脈最窄處均僅為3mm左右（約圓珠筆筆芯粗細(xì)）,。

陳會(huì)文主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)通過使用自體心包作為補(bǔ)片擴(kuò)大狹窄的血管,。

一塊心包補(bǔ)片擴(kuò)大升主動(dòng)脈竇，一塊補(bǔ)片自升主動(dòng)脈擴(kuò)大到降主動(dòng)脈，再用一塊補(bǔ)片擴(kuò)大左,、右肺動(dòng)脈到肺門,。

至此，血流通道從“羊腸小道”變成“康莊大道”,，遠(yuǎn)端供血得到保障。佳佳的危機(jī)被成功化解,。

在醫(yī)護(hù)人員10多天的精心照料下,，佳佳順利出院。

陳會(huì)文主任醫(yī)師強(qiáng)調(diào),，威廉姆斯綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,，早期診斷和及時(shí)治療至關(guān)重要。如果發(fā)現(xiàn)孩子有特殊面容,、發(fā)育遲緩,、心臟雜音等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī),，進(jìn)行相關(guān)檢查,，以免耽誤治療。

佳佳“新生”的背后是醫(yī)者仁心的托舉,，更是優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉的生動(dòng)答卷,。國家區(qū)域醫(yī)療中心上海兒童醫(yī)學(xué)中心貴州醫(yī)院將繼續(xù)恪守“一切為了孩子”的理念，讓復(fù)雜先天性心臟病患兒足不出省就能享受國內(nèi)一流的醫(yī)療服務(wù),。